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Il centro per la diagnosi e la terapia della fibrosi cistica coordina tutte le attività di diagnosi e cura della malattia per il Friuli Venezia Giulia. Il centro eroga inoltre prestazioni diagnostico-terapeutiche di alta specializzazione (test di funzionalità respiratoria, test da sforzo, fisioterapia, ventilazione non invasiva) per i pazienti pediatrici con patologia polmonare, disponendo anche di camere attrezzate ad hoc nel reparto di degenza della clinica pediatrica.
Il centro della fibrosi cistica agisce in maniera coordinata con gli altri centri regionali italiani nello sviluppo di protocolli diagnostico-terapeutici e nella ricerca su nuove terapie della malattia e garantisce l’analisi genetica sia a fini diagnostici sia per l’individuazione dei pazienti a rischio.
Il centro coordina le attività di fisioterapia e di ventilazione non invasiva dei pazienti ricoverati in Clinica Pediatrica e nelle altre strutture dell'Istituto. Presso il centro della fibrosi cistica opera uno psicologo, particolarmente per il supporto ai pazienti in insufficienza respiratoria grave e in quelli in attesa di trapianto di polmone o appena trapiantati.
Presso il centro della fibrosi cistica vengono seguiti anche bambini con sindrome di Schwachman ed è attivo il Registro Italiano della malattia, affetti da discinesia ciliare primitiva e altre patologie respiratorie più rare: difetto di surfactante, patologia bronchiectasica non fibrosi cistica correlata.
Vengono ricoverati i pazienti con riacutizzazione respiratoria infettiva che necessitano di terapia antibiotica endovenosa, monitoraggio emodinamico, spirometrico,con particolare attenzione anche a eventuali adattamenti del supporto fisioterapico (cambiamento di presidi).
In regime di day hospital ciascun paziente affetto da fibrosi cistica o da altre patologie polmonari esegue una valutazione globale annuale (esami ematici, strumentali, spirometrie).
I pazienti affetti da fibrosi cistica e da altre patologie polmonari eseguono, a seconda delle loro condizioni cliniche, plurimi controlli ambulatoriali nel corso dell'anno (in genere 4 controlli/anno), durante i quali si effettuano: visita pneumologica, spirometria, valutazione fisioterapica, esame microbiologico sull'espettorato).
Il Centro per la diagnosi e cura della Fibrosi Cistica è sottoposto a verifiche esterne da parte di enti professionali di calibro nazionale. Tra questi, è di recente acquisizione la certificazione a pieno titolo da parte della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LITC), che opera in collaborazione con la società scientifica Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC).
Il centro garantisce, in sinergia con la struttura complessa Genetica Medica, l'esecuzione di indagini molecolari per la diagnosi delle principali mutazioni genetiche che causano la patologia. A tal fine è offerta una consulenza genetica multidisciplinare al paziente e ai familiari fino al secondo grado di parentela.
Il Centro collabora attivamente all'aggiornamento annuale del Registro Nazionale Fibrosi Cistica (denominato "Camilla").
La ricerca fa parte integrante delle attività del centro della fibrosi cistica e si svolge al momento in particolare nell’ambito della sperimentazione di nuove soluzione fisioterapeutiche basate sul potenziamento della muscolatura respiratoria (spirotiger).
In questo momento il Centro collabora a progetti e ricerca con la S.C. Genetica Medica allo studio Respirare con gusto " Genetica dei recettori dell'amaro e loro correlazione con la broncodilatazione e le infezioni: la gravità delle infezioni delle vie aeree dipende dalla sensibilità all' amaro"
Tutti gli specializzandi della scuola di specializzazione in Pediatria dell’Università di Trieste trascorrono un periodo di 3-4 mesi presso il Centro Regionale per la Diagnosi e Cura della Fibrosi Cistica dove giornalmente hanno la possibilità di visitare i pazienti e discuterne tutti gli aspetti diagnostico-terapeutici con gli esperti.
Durante il tirocinio acquisiscono autonomia nell'esecuzione e nell'interpretazione dei test spirometrici e partecipano all'aggiornamento dei piani terapeutici di cura.
Al 3° anno della scuola di specializzazione partecipano alle lezioni del corso di Pneumologia Pediatrica.
Dal 2015 sono state istituite delle giornate di formazione/aggiornamento rivolto al personale medico e infermieristico che opera nel nostro Istituto. Alcuni corsi sono aperti a professionisti esterni.