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L’85 % dei pazienti presenta una delezione del gene NEMO (Xq28) che normalmente attiva l’espressione del fattore di trascrizione NFkB a sua volta coinvolto in numerosi processi quali la flogosi, il differenziamento cellulare e lo sviluppo tissutale
Tipicamente esordisce in neonati di sesso femminile con un quadro cutaneo caratterizzato da 4 fasi, a partire da lesioni eritematose e bollose che seguono le linee di Blashko, trasformandosi in lesioni verrucose e, successivamente, placche iperpigmentate che terminano come placche atrofiche diffuse. Si accompagnano spesso ad alopecia, ipo-anodontia, distrofia unguale, distacco di retina ed alterazioni del sistema nervoso centrale.
La diagnosi viene posta su base inizialmente clinica: i criteri maggiori includono le lesioni cutanee ai vari stadi di sviluppo, mentre i criteri minori comprendono l’interessamento degli altri organi ed apparati. La conferma diagnostica si basa sull’analisi genetica della mutazione del gene NEMO. Nelle varianti di tale mutazione non valutabili con il test genetico,è possibile diagnosticarla con biopsia cutanea. Vanno inoltre valutati il fundus oculi per l’interessamento retinico e la risonanza magnetica encefalica per escludere anomalie a carico del sistema nervoso centrale.
Il programma terapeutico comprende la gestione delle lesioni cutanee, compresa la prevenzione delle infezioni secondarie; crioterapia o fotocoagulazione laser in presenza di neovascolarizzazione retinica; terapia farmacologica se presenti convulsioni o altri sintomi di natura epilettica; infine sono importanti la valutazione odontoiatrica per l’ipodontia ed eventualmente la consulenza di un nutrizionista se risultassero presenti problemi nell’alimentazione conseguenti alle alterazioni del sistema nervoso centrale.
La malattia colpisce prevalentemente il sesso femminile perché essendo ereditata come carattere dominante ed essendo il gene localizzato sul cromosoma X tutte le cellule nel sesso maschile esprimono il difetto divenendo perciò letale per l’organismo stesso. Nel sesso femminile, invece, il processo di silenziamento di uno dei due cromosomi X in ciascuna cellula permette di selezionare quelle che non esprimono il gene-malattia garantendone la sopravvivenza. Tuttavia questo processo si realizza tardi per assicurare che nessuna cellula mutata causi malattia e da ciò deriva la comparsa delle lesioni presenti nel neonato.