Istituzione di una rete di coordinamento regionale del Friuli Venezia Giulia (FVG) finalizzata all'individuazione precoce dei disturbi dello spettro autistico nella popolazione generalea ad alto rischio
  • Responsabile: dott.ssa Raffaella Devescovi

Una rete per l'autismo

Qualche anno fa i medici parlavano di autismo. Oggi si preferisce parlare di Disturbi dello Spettro Autistico (DSA), per indicare un insieme eterogeneo di patologie accomunate da deficit di comunicazione e interazione sociale, difficoltà di ragionamento, stereotipie di comportamento e scarso interesse per il mondo circostante.

L'impatto sulla vita sociale è notevole: chi è affetto da DSA fatica a relazionarsi con le persone e a interpretare le espressioni facciali altrui, evita il contatto visivo, mostra resistenze al cambiamento e, spesso, un insolito interesse per i dettagli rispetto al tutto.

Non vi sono certezze su che cosa scateni i DSA. Secondo gli studi più recenti, all'origine dei DSA vi sarebbero cause genetiche, disturbi metabolici, infezioni prenatali e la condizione di nascita pretermine. Avrebbero un ruolo anche i fattori ereditari, dato che gemelli identici (monozigoti) hanno maggiore probabilità di essere affetti da autismo rispetto a gemelli diversi (dizigoti), e che i fratelli di individui con DSA hanno, in generale, maggiore probabilità di essere affetti a loro volta.

La comparsa dei sintomi in età variabile (nei primi anni di vita, dai 16-18 mesi in poi), rende difficile la diagnosi e ritarda l'inizio degli interventi che potrebbero invece migliorare la prognosi dei bambini e la qualità di vita delle loro famiglie.

La sorveglianza sui bambini a rischio—fratelli di soggetti già diagnosticati con DSA, o bambini nati pretermine—è prassi ben consolidata, e fa capo alle unità di neuropsichiatria infantile, di neonatologia e terapie intensive neonatali presenti sul territorio.

Invece, per individuare precocemente i Disturbi dello Spettro Autistico nella popolazione infantile a basso rischio (cioè nelle famiglie in cui non vi siano già dei casi), le strutture sanitarie del Friuli Venezia Giulia hanno aderito a un progetto di salute pubblica avviato dall'Istituto Superiore di Sanità (2019-2020), volto a creare una rete di monitoraggio precoce che includesse—oltre alle unità già attive con i bambini a rischio—anche i pediatri di libera scelta e gli operatori dei nidi.

Il Burlo, centro Pivot per il monitoraggio sull'autismo

Quanto prima si interviene, tanto maggiore sarà l'efficacia degli interventi. Questo vale per ogni condizione e ancor di più per i Disturbi dello Spettro Autistico. Ma individuare i segnali che indicano uno sviluppo neurologico atipico e che potrebbero preludere ai DSA in bambini a basso rischio non sempre è semplice.

Nel 2019, siglando un accordo con le regioni, l'Istituto Superiore di Sanità ha avviato un progetto di salute pubblica della durata di 15 mesi, finalizzato a mettere in rete tutti gli operatori in grado di individuare i segnali atipici del neurosviluppo in soggetti a basso rischio, nell'infanzia e nell'adolescenza, per anticipare quanto più possibile la diagnosi e avviare interventi mirati.

Il progetto ha implementato le attività della rete NIDA (Network Italiano per il Riconoscimento Precoce dei Disturbi dello Spettro Autistico), istituita nel 2012 e coordinata dall’Istituto Superiore di Sanità, rete composta da Centri di ricerca e Istituti Clinici di alta e altissima specializzazione attivi su tutto il territorio nazionale.

NNella prima fase progettuale (2019-2020), sono state poste le basi per la nascita di una rete di coordinamento regionale che mettesse in contatto le strutture territoriali preposte all'individuazione dei DSA (unità di neuropsichiatria infantile, di neonatologia e terapie intensive neonatali) con i pediatri di famiglia e gli operatori dei nidi.

Nella seconda fase del progetto (2021-2022), è stata realizzata una piattaforma online—chiamata OssNA (Osservatorio Nazionale Autismo)—per promuovere l'adesione all'iniziativa dei pediatri e degli operatori dei nidi.

Al momento di stilare i bilanci di salute, che si effettuano con cadenza semestrale a partire dai sei mesi fino ai tre anni di vita, i pediatri hanno la possibilità di somministrare ai genitori del bambino in esame un breve questionario predisposto dall'ISS, contenente domande specifiche che permettono di individuare, se presenti, i primi segnali di sviluppo neurologico atipico.

Laddove vi sia un dubbio, i pediatri possono poi postare il quesito sulla piattaforma e ricevere il parere di uno specialista del centro NIDA di riferimento per quell'area. Il Burlo Garofolo è stato scelto come centro Pivot, o di riferimento regionale, per il Network NIDA del FVG.

In Friuli Venezia Giulia sono quattro i centri NIDA, uno per ciascuna Azienza Sanitaria:
1) Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina (ASU GI)
2) Azienda Sanitaria Friuli Occidentale (AS FO)
3) Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale (ASU FC), oltre al
4) Centro NIDA che fa capo all'Ospedale Infantile Burlo Garofolo, il cui referente è la Dr.ssa Raffaella Devescovi, Dirigente Medico della Neuropsichiatria Infantile diretta dal Dr. Marco Carrozzi.

Referenti per la Regione Friuli Venezia Giulia sono invece:
1) Dr.ssa Beatrice Delfrate, della Direzione centrale, salute, politiche sociali e disabilità;
2) Dr.ssa Luisella Giglio, del Servizio assistenza distrettuale e ospedaliera della Direzione centrale, salute, politiche sociali e disabilità;
3) Dr. Giulio Castelpietra, del Servizio assistenza distrettuale e ospedaliera della Direzione centrale, salute, politiche sociali e disabilità.

A network for Autism Spectrum Disorder

A few years ago, medical doctors used to call it autism. Today, they speak about Autism Spectrum Disorders (ASD), indicating an heterogeneous mix of different pathologies that share defects in communication and social interactions, impairment in analogical reasoning, stereotyped behaviours and lack of interest in the environment.

ASD have a heavy impact on every day life: patients with ASD struggle with their relationships, make efforts when reading facial expressions, exhibit eye avoidance, are hesitant towards changes and, often, show unusual concern for details.

The aetiology of ASD is uncertain. According to recent studies, ASD might be related to genetic defects, metabolic unbalances, prenatal infections and preterm birth. Inherited factors might also be a trigger, because identical twins (monozygotic) have higher chances to develop autism with respect to non identical twins (dizygotic). In addition, also siblings to individuals with autism have greater chances to develop the same condition.

Symptoms become evident at various ages (early in life, at 16-18 months onwards), making it hard posing a precise diagnosis of the condition, and delaying the therapeutic interventions that could, instead, improve the children's prognosis and the family quality of life.

Surveillance of at-risk children—siblings to children already diagnosed with ASD, or preterm newborn babies—is a well-established practice, being up to child neuropsychiatry, neonatal units and neonatal intensive care units active on the territory. The situation is different when it comes to spotting ASD early in low-risk paediatric population (in families were no ASD cases have been recorded).

To fill this gap, the health care units of Region Friuli Venezia Giulia joined a public healthcare project launched by the Italian Istituto Superiore di Sanità (2019-2020), aimed to establish an early monitoring network that includes not only the active units monitoring at-risk children, but also free choice paediatricians and nursery operators.

Burlo Garofolo, the Pivot centre for ASD monitoring

The earlier the therapeutic intervention, the better the outcome. This is true for every condition, and even more for ASD. However, spotting the symptoms suggesting atypical neurodevelopmental disorders potentially anticipating ASD is not easy.

In 2019, the Istituto Superiore di Sanità has endorsed an accord with the Italian regions to launch a 15-month public healthcare project. The project was meant to create a network among all the healthcare operators expert enough to spot atypical neurodevelopmental disorders in low-risk children, in early infancy and adolescence, to pose an early diagnosis and start targeted therapeutic interventions.

The project has implemented the existing NIDA network (Italian network for early identification of ASD), launched in 2012 and coordinated by the Istituto Superiore di Sanità. Nida includes research centres and clinical institutes with the highest degree of specialization distributed on the Italian territory.

During the early planning stage (2019-2020), ISS has laid the ground for building a regional coordination network to intertwine the units responsible for spotting ASD active on the territory (child neuropsychiatry, neonatal units and neonatal intensive care units) with family paediatricians and nursery operators.

During the second stage of the project (2021-2022), an online platform called OssNA (Osservatorio Nazionale Autismo) was launched, to encourage paediatricians and nursery operators' participation in the initiative.

When paediatricians fill the child growth standards, which are due biannually from 6 months until three years of age, they are also encouraged to ask parents a few specific questions (provided by the ISS), which allow the identification, if any, of early atypical neurodevelopmental signs.

If the parents' answers cast a doubt on the children's health, the paediatricians may then post a query on the platform, and wait for the specialist's advice, coming from the reference NIDA centre of that specific area.

In Friuli Venezia Giulia there are four NIDA Centres:
1) Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina (ASU GI)
2) Azienda Sanitaria Friuli Occidentale (AS FO)
3) Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale (ASU FC), and also
4) the NIDA Centre reporting to Children's Hospital Burlo Garofolo, and supervised by Dr. Raffaella Devescovi, Medical Manager of the Child Neuropsychiatry under the direction of Dr. Marco Carrozzi.

The Children's Hospital Burlo Garofolo has been selected as the regional pivot for the NIDA network in Friuli Venezia Giulia.

Regional focal points for the region Friuli Venezia Giulia are:
1) Dr. Beatrice Delfrate, of Direzione centrale, salute, politiche sociali e disabilità;
2) Dr. Luisella Giglio, of Servizio assistenza distrettuale e ospedaliera della Direzione centrale, salute, politiche sociali e disabilità;
3) Dr. Giulio Castelpietra, of Servizio assistenza distrettuale e ospedaliera della Direzione centrale, salute, politiche sociali e disabilità.

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