Prevalence and spatial distribution of endometriosis in Italy: administrative data and active search through a multistage screening survey

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Sintomi quali crampi mestruali dolorosi, dolore pelvico cronico, rapporti sessuali dolenti, ma anche sanguinamenti occasionali e difficoltà a concepire un figlio possono essere il campanello dell'arme che indica la presenza di endometriosi, una malattia ginecologica cronica e invalidante, in cui il rivestimento interno dell'utero (chiamato endometrio) cresce al di fuori dell'utero stesso.

La malattia dipende dalla presenza di steroidi—lo sviluppo dell'endometrio, infatti, è correlato alla presenza di ormoni come estrogeni e progesterone—e pertanto interessa donne in età fertile.

Responsabile: Dott. Luca Ronfani

SLC7A8 a novel gene involved in late-onset hearing loss from functional studies to drug discovery

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Perdere l'udito: un problema frequente

La perdita dell'udito (o ipoacusia) è un disturbo abbastanza frequente che colpisce 1.5/1000 nati vivi, e che spesso si manifesta senza sintomi clinici. La sua classificazione si basa su diversi fattori, uno dei principali è l'età di insorgenza, da cui derivano le definizioni di ipoacusia a insorgenza tardiva e ipoacusia correlata all'età.

Responsabile: Dott.ssa Anna Morgan

Percorsi personalizzati di rieducazione fisica e alimentare per la prevenzione e il trattamento della sarcopenia

La sarcopenia è il fenomeno che inizia verso i 50 anni, rallentabile ma non arrestabile e caratterizzato da una progressiva e generalizzata perdita di massa muscolare, di forza e di funzionlità motoria. Se da un lato la sarcopenia viene diagnosticata attraverso misure fisiche, dall’altro validi biomarcatori sono necessari per diagnosticare e prevenirla a livello di popolazione e per rendere agevole una diagnosi precoce.

Responsabile: prof. Paolo Gasparini

Home page del progetto: https://www.cbm.fvg.it/it/nutri-act

Tecnologie Innovative per la Chemioterapia Personalizzata

Progetto finanziato dal bando POR FESR 2014-2020 del Friuli Venezia Giulia: attività 1.3.b

La Regione Autonoma Friuli Venezia Giulia, con il Programma Operativo Regionale del Fondo Europeo per lo Sviluppo Regionale (POR FESR) 2014/2020, ha inteso promuovere, all’interno del territorio regionale, la realizzazione di progetti di ricerca e innovazione mediante la concessione di contributi sotto forma di aiuto in conto capitale a Piccole e Medie Imprese regionali, Grandi Imprese in collaborazione con Università e organismi di ricerca regionali.

Responsabile: dott. Giovanni Maria Severini

Home page del progetto: https://www.cbm.fvg.it/it/tichep

Near Miss obstetricians in Italy

Near miss e morbosità materna grave acuta sono due termini utilizzati indifferentemente per indicare una grave complicanza ostetrica potenzialmente fatale. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) definisce near miss la condizione di una donna che “sarebbe deceduta ma che è sopravvissuta alle complicazioni insorte durante la gravidanza, il parto o entro 42 giorni dal termine della gravidanza stessa” (1).

Responsabile: dott.Salvatore Alberico

Developmental and genetic bases of Opitz G/BBB Syndrome towards better diagnosis and management of syndromic forms of intellectual disability

L’obiettivo di questo progetto è di identificare i meccanismi patogenetici implicati nella Sindrome di Opitz (OS), una forma genetica di disabilità intellettiva con difetti congeniti dello sviluppo. I processi mediante i quali mutazioni nel gene MID1 causano i difetti in OS sono ancora sconosciuti e la completa comprensione è ulteriormente complicata dall’eterogeneità clinica e genetica di questa sindrome.

Responsabile: dott.ssa Germana Meroni

Regional program of identification, intervention and taking early charge of the prevention of communication disorders in children with hearing impairment

Descrizione ed analisi del problema
Il deficit uditivo permanente è il più comune difetto sensoriale dell’infanzia. Nei paesi industrializzati un’ipoacusia di grado significativo manifesta in 1-3 nati su mille, ha prevalenza quasi doppia all’età di entrata scolastica e raggiunge anche un valore di 10 volte maggiore nelle popolazioni pediatriche immigrate o appartenenti ai paesi poveri1. Nel 20-30% dei casi si tratta di deficit uditivi di grado profondo, non correggibili con un’amplificazione acustica tradizionale ma che necessitano di impianto cocleare.

Responsabile: dott.ssa Eva Orzan

Anti-idiotypic Network to Anti-transglutaminase Antibodies in the Prevention of Celiac Disease Enteropathy

La celiachia è una malattia autoimmune, che si manifesta in soggetti geneticamente predisposti all’intolleranza al glutine. La diagnosi di celiachia è ora agevolata per la disponibilità degli anticorpi anti-transglutaminasi che hanno una sensibilità e specificità diagnostica del 95%. In questa malattia si osserva un’ampia variabilità clinica, non ancora compresa, caratterizzata sia da soggetti con severa sintomatologia gastro-intestinale (es. diarrea, perdita di peso) o più spesso extra-intestinale (es.

Responsabile: dott. Tarcisio Not

Genetics of Hearing loss: from basic research to clinical applications

Il progetto riguarda le molte forme di ipoacusia che non sono ancora state spiegate dal punto di vista genetico. Al fine di scoprire i geni più rilevanti che causano l’ipoacusia viene eseguito il sequenziamento dell’intero esoma. Una volta che sono stati confermati i geni coinvolti nella patologia, si possono definire nuove strategie clinico-diagnostiche, linee guida e raccomandazioni.

 

Responsabile: prof. Paolo Gasparini

Candidate predictors of glucocorticoid response in children with inflammatory bowel disease

Nonostante l'introduzione di farmaci biologici, i glucocorticoidi  sono ancora utilizzati come trattamento standard nelle malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI): la risposta clinica a questi farmaci è però molto variabile. Recentemente, piccole sequenze di microRNA si sono dimostrate importanti regolatori della trascrizione genica, e potrebbero avere un ruolo nella modulazione degli effetti dei glucocorticoidi.

Responsabile: dott.ssa Sara De Iudicibus

Role of TNF-related apoptosis inducing ligand (TRAIL) in diabetes mellitus and metabolic syndrome

TRAIL è una molecola che ha suscitato grande interesse per le sue proprietà antitumorali. Tuttavia, parallelamente al suo ruolo in ambito oncologico, il suo potenziale coinvolgimento nelle malattie cardiovascolari e nel diabete mellito sta destando un sempre crescente interesse. Diversi studi hanno inequivocabilmente dimostrato che TRAIL ha proprietà protettive, anti-infiammatorie ed anti-aterosclerotiche suggerendo un ruolo importante di questa proteina nel sistema vascolare e suggerendo che tale attività potrebbe contrastare la severità del diabete mellito.

Responsabile: dott.ssa Federica Corallini

Case-finding and contact-tracing COVID-19: survey

Il 20 febbraio l’OMS 2020 ha dichiarato lo stato di pandemia da COVID-19. L’Italia è stato il primo paese in Europa a fronteggiare l’epidemia e questa ha richiesto la riorganizzazione di numerosi servizi, inclusi i sistemi di diagnosi e di tracciamento casi.

Responsabile: Dott.ssa Marzia Lazzerini

I disturbi dello spettro autistico

Una rete per l'autismo

Qualche anno fa i medici parlavano di autismo. Oggi si preferisce parlare di Disturbi dello Spettro Autistico (DSA), per indicare un insieme eterogeneo di patologie accomunate da deficit di comunicazione e interazione sociale, difficoltà di ragionamento, stereotipie di comportamento e scarso interesse per il mondo circostante.

Responsabile: dott.ssa Raffaella Devescovi

Home page del progetto: https://www.osservatorionazionaleautismo.it/nida

A novel quantitative ELISA as accurate and reproducible tool to detect epidermal transglutaminase antibodies in patients with Dermatitis Herpetiformis

La Dermatite Erpetiforme è una malattia cutanea autoimmune associata alla celiachia, di cui in molti casi può essere la prima manifestazione. La diagnosi di Dermatite Erpetiforme è spesso difficile, poiché le tipiche lesioni cutanee possono non essere chiaramente riconoscibili, e richiede l’esecuzione della biopsia cutanea per la ricerca, mediante immunofluorescenza, dei depositi epidermici di anticorpi IgA. Questa metodica oltre ad essere invasiva, è operatore dipendente e può non essere conclusiva.

Responsabile: Dott.ssa Fabiana Ziberna

Genetic of Panic Disorders

Il panico è una condizione psichiatrica grave e potenzialmente invalidante caratterizzata da attacchi di panico inaspettati e la paura della loro ricorrenza o di gravi conseguenze.  La patogenesi del panico è complessa, molto probabilmente coinvolge fattori psicologici, biologici ed evolutivi collegati alla sopravvivenza. L'idea di base è di analizzare individui scelti da popolazioni geneticamente isolate e alcuni gruppi di pazienti provenienti da diverse regioni italiane per i quali i dati fenotipici e di genotipizzazione sono già disponibili.

Responsabile: Dott.ssa Sheila Ulivi

Amministrazione Trasparente