-
Responsabile: Dott. Luca Ronfani
Sintomi quali crampi mestruali dolorosi, dolore pelvico cronico, rapporti sessuali dolenti, ma anche sanguinamenti occasionali e difficoltà a concepire un figlio possono essere il campanello dell'arme che indica la presenza di endometriosi, una malattia ginecologica cronica e invalidante, in cui il rivestimento interno dell'utero (chiamato endometrio) cresce al di fuori dell'utero stesso.
La malattia dipende dalla presenza di steroidi—lo sviluppo dell'endometrio, infatti, è correlato alla presenza di ormoni come estrogeni e progesterone—e pertanto interessa donne in età fertile.
Purtroppo spesso i sintomi non vengono notati, a meno che la donna non ricorra—spesso per altri motivi—a tecniche diagnostiche invasive, come laparoscopia, laparotomia e isterectomia: ecco perché un ritardo diagnostico di cinque e addirittura 10 anni rispetto al momento in cui compaiono i primi sintomi è abbastanza comune.
A oggi, i dati sulla prevalenza dell'endometriosi in Italia sono piuttosto difformi—il termine prevalenza indica il rapporto fra il numero di persone malate in una popolazione in un dato momento, e il numero totale degli individui della popolazione (quindi sani e malati) nello stesso istante. Ciò si deve al fatto che la maggior parte delle ricerche limitano le indagini solamente a donne che riferiscono di soffrire dei sintomi indicati.
Le donne che non sono consapevoli di questi sintomi, ma che già si trovano a uno stadio iniziale di malattia non sono, pertanto, incluse nelle stime attualmente disponibili.
Di conseguenza, i valori di prevalenza riscontrati nella la popolazione italiana—che vanno da 1.1 a 3.6%—potrebbero non rappresentare precisamente il problema, ma fornire una sottostima della reale situazione. Infatti, differenze nei protocolli sperimentali usati per studiare l'endometriosi hanno prodotto valori di prevalenza altamente variabili, che possono andare da 1.4 fino a 50% se l'analisi ha preso in considerazione pazienti che in precedenza erano fertili, per salire a valori da 2.1 a 77,1% quando siano invece state prese in considerazione donne infertili.
Studi recenti suggeriscono che potrebbe esserci una correlazione fra l'esposizione a inquinanti ambientali e un'aumentata incidenza di endometriosi. Se l'ipotesi verrà confermata, l'endometriosi diventerà un problema da affrontare in sede amministrativa, attuando politiche adeguate nel lungo periodo.
Il Burlo Garofolo e il progetto
Quando si parla di endometriosi, il Friuli Venezia Giulia risulta una regione virtuosa, avendo istituito già nel 2013 un Osservatorio regionale per l'endometriosi, cui ha fatto seguito la creazione di un registro regionale. Altri esempi positivi in Italia sono l'Osservatorio regionale sull'endometriosi creato in Puglia, nel 2014, e un'analisi preliminare dei dati di ospedalizzazione per endometriosi, effettuata su donne di vent'anni o più, realizzata nella regione Toscana.
Tuttavia, per ottenere dati più accurati di prevalenza e incidenza—l'incidenza indica quanti nuovi casi di una data malattia compaiono in un determinato lasso di tempo—sull'endometriosi relativa al territorio italiano, l'Ospedale Infantile Burlo Garofolo ha avviato un nuovo studio con l'obiettivo di creare un modello di registro sull'endometriosi, da condividere con altre regioni italiane, per poter finalmente raccogliere dati omogenei di prevalenza e incidenza su questa patologia.
Oltre a ciò, il progetto intende valutare il rischio geografico di endometriosi in Friuli Venezia Giulia, Toscana e Puglia, ricercando in modo attivo i possibili casi di endometriosi all'interno di un campione di donne non selezionate per particolari caratteristiche di salute. In parallelo, verrà realizzata anche un'indagine di biomonitoraggio, per valutare l'esposizione ambientale delle donne a sostanze chimiche chiamate policlorobifenili (PCB) nelle aree di Trieste, in FVG, e Taranto, in Puglia. Entrambe queste città, infatti, possiedono impianti siderurgici nell'area urbana. Il biomonitoraggio includerà anche la ricerca di metalli pesanti in Toscana, dove vi sono attività minerarie e industrie geotermiche.
Per individuare i casi non evidenti di endometriosi, le donne che si recheranno del proprio medico di medicina generale per un consulto saranno invitate a riempire un questionario contenente domande relative alla presenza o meno di sintomi dolorosi e di problemi di fertilità. In ogni regione verranno arruolate circa 1000 donne, dunque un totale di 3000 soggetti sul territorio italiano.
Questa ricerca dovrebbe fornire una mappa precisa della distribuzione spaziale dei casi di endometriosi, inizialmente nelle tre regioni menzionate, e poi in tutta Italia. E dovrebbe dare anche un'indicazione su quali sono le aree a maggior rischio ambientale per presenza di inquinanti, e sulla loro associazione con l'endometriosi.
Lo studio è coordinato da Dottor Luca Ronfani del Dipartimento di epidemiologia clinica e ricerca sui servizi sanitari del Burlo Garofolo, responsabile di progetto. Gabriella Zito Dirigente Medico, esperta in tecniche di riproduzione assistita presso la Struttura Complessa Fisiopatologia della Riproduzione Umana e Procreazione Medicalmente Assistita del Burlo Garofolo, e Lorenzo Monasta Dirigente statistico presso la Struttura Semplice Dipartimentale Epidemiologia Clinica e Ricerca sui Servizi Sanitari, sono entrambi attivamente coinvolti nel progetto.
Partner in questa ricerca sono l'Università di Firenze con il suo Dipartimento di statistica e l'Azienda Sanitaria Locale della provincia di Taranto, con la Struttura Complessa di Statistica ed Epidemiologia.
Numerose sono le ricadute positive che ci si attende da questo studio.
Disporre di una mappa precisa della distribuzione di endometriosi permetterà di migliorare l'approccio clinico, effettuando diagnosi più rapide e tempestive. Ciò si tradurrà in una migliore allocazione delle risorse, e in trattamenti più efficaci, in grado di migliorare la qualità di vita delle donne in età fertile.
Vi saranno altresì ricadute in sede culturale, perché aumentare la conoscenza di questa patologia e stimolare la consapevolezza sui sintomi nelle donne consentirà di trasmettere messaggi più mirati alla popolazione femminile, ma anche ai medici di medicina generale, garantendo una migliore gestione dell'endometriosi sulla lunga distanza.
Symptoms like severe menstrual cramps, chronic pelvic pain and painful sexual intercourses, with occasional bleeding bouts and hardship in conceiving may be the warning bell of endometriosis, a chronic and disabling gynecological disease whereby the uterine inner lining (or endometrium) grows outside the uterus.
The disease is a steroid-dependent condition—the development of the endometrium responds to hormones such as oestrogens and progesterone—therefore it affects women in their childbearing age. Unfortunately, symptoms often go unnoticed, unless invasive diagnostic techniques such as laparoscopy, laparotomy or hysterectomy are used: this is why a five- to ten-year delay in diagnosis (from the onset of the symptoms) is quite common.
To date, the prevalence of endometriosis in Italy—the prevalence is the proportion of a population with a disease or a particular condition at a specific point in time, with respect to the total number of individuals in that population—remains elusive, because most investigations restrict the analysis only to women reporting the relevant symptoms. Women who are not yet aware, but who are experiencing early stages of the condition, remain excluded from these estimates.
Therefore, the common prevalence values reported for the Italian population—ranging from 1.1 to 3.6%—might underestimate the problem. In fact, differences in the experimental methodology used to study endometriosis have resulted in highly variable prevalence values, ranging from 1.4 to 50% when the analysis considered previously fertile patients, to values from 2.1 to 77.1% when infertile women were taken into account.
To fill this gap, several Italian regions have already established local pathology registers based on administrative data. But there is still a lot more to do, to mend both the clinical side and the lack of cultural attention/consciousness that surround this condition.
Recent studies, in fact, suggest that there might be a correlation between exposure to environmental pollutants and increased incidence of endometriosis. Should this be confirmed, endometriosis would become also an issue to deal with in terms of long-term policies.
Burlo Garofolo and the project
When it comes to endometriosis, Friuli Venezia Giulia (FVG) is a virtuous region as it has established a Regional Observatory of Endometriosis back in 2013, followed by the creation of a regional register. Other positive examples in Italy are a Regional Observatory of Endometriosis, established in the region Puglia, in 2014; and a preliminary analysis of hospitalizations of endometriosis in women aged 20+, carried out in Tuscany.
However, to obtain more accurate prevalence and incidence data on endometriosis across the Italian territory, the Children Hospital Burlo Garofolo has launched a new study aimed at creating a model register of endometriosis to share with other Italian regions, to report consistent prevalence and incidence data about this condition.
Additional goals of the project are the evaluation of the geographical risk of endometriosis in FVG, Tuscany and Puglia; and the active search of endometriosis cases in an unselected population, coupled to a biomonitoring investigation, to evaluate the women's exposure to environmental chemicals called polychlorinated biphenyls for the areas of Trieste (FVG) and Taranto (Puglia) (both cities have iron foundry in the city areas), and heavy metals for Tuscany (presence of mining activities and geothermal industries).
To spot hidden cases of endometriosis, women requesting a consultation with their general practitioner will be requested to fill a screening questionnaire with questions about the presence of pain symptoms and fertility problems. About 3000 women (1000 per region) will be enrolled in the study.
This investigation should provide an accurate map of the spatial distribution of endometriosis cases in the three regions initially, and then across Italy; of areas at higher environmental risk (presence of pollutants) and its association with endometriosis.
The study is coordinated by Dr. Luca Ronfani, of the Department of Clinical Epidemiology and Medical Services Research at Burlo Garofolo, who serves as the Principal Investigator. Gabriella Zito, Medical Manager and expert in assisted reproductive technology with the Department of Physiopathology of Human reproduction and Assisted reproductive technology at Burlo Garofolo, and Lorenzo Monasta, Statistical Manager with the Department of Clinical Epidemiology and Research about Health Care Services, both with Burlo Garofolo, are actively involved in the project. Partners in the research are Florence University (Statistics Department) and the Local Healthcare Agency of Taranto (Statistical Epidemiology).
Several positive outcomes will stem from this project.
Disposing of a precise map of endometriosis distribution will allow clinical improvements such as faster and timely diagnosis, which will translate into better resources allocation and more effective treatments able to improve the quality of life of women in childbearing age.
On the cultural side, rising the awareness about this condition will allow better communication across the female population and with the general practitioners, granting better management of endometriosis in the long distance.
