Programma regionale di identificazione, intervento e presa in carico precoci per la prevenzione dei disturbi comunicativi nei bambini con deficit uditivo
  • Responsabile: dott.ssa Eva Orzan

Descrizione ed analisi del problema
Il deficit uditivo permanente è il più comune difetto sensoriale dell’infanzia. Nei paesi industrializzati un’ipoacusia di grado significativo manifesta in 1-3 nati su mille, ha prevalenza quasi doppia all’età di entrata scolastica e raggiunge anche un valore di 10 volte maggiore nelle popolazioni pediatriche immigrate o appartenenti ai paesi poveri1. Nel 20-30% dei casi si tratta di deficit uditivi di grado profondo, non correggibili con un’amplificazione acustica tradizionale ma che necessitano di impianto cocleare.
L’ipoacusia permanente dell’età pediatrica è una condizione di altissimo rischio di disturbo comunicativo. La deprivazione sensoriale nei periodi di massima ricettività (periodi sensibili) compromette infatti sia la funzionalità del sistema uditivo che lo sviluppo corticale e cognitivo. Purtroppo la diagnosi, il trattamento, la riabilitazione e gli interventi educativi di questo difetto sensoriale sono ancor oggi frequentemente  tardivi e inappropriati, e si traducono in compromissioni  linguistiche, neuropsicologiche, educative e sociali che ostacolano il processo di piena autonomia e partecipazione del bambino ipoacusico. Per un bambino con un deficit uditivo significativo è difficile, se non impossibile, acquisire abilità linguistiche, sociali e cognitive che possano permettergli di cogliere appieno le successive opportunità scolastiche e sociali3. Questa situazione altresì vincola gli interventi riabilitativi, educativi  e legislativi ad un approccio di supporto piuttosto che di prevenzione degli effetti della deprivazione uditiva.
Le evoluzioni scientifiche, mediche e tecnologiche degli ultimi 15-20 anni hanno dimostrato che un’identificazione, una diagnosi e un intervento protesico e riabilitativo molto precoci sono procedure oggi realizzabili, efficaci ed anche economiche. In tutti gli studi i tempi e l’appropriatezza di intervento/presa in carico si sono dimostrati dei fattori cruciali: prima si interviene in modo corretto, maggiore è la probabilità di evitare l’evoluzione in uno svantaggio comunicativo, linguistico, cognitivo e socio-emotivo legato alla sordità. Queste conoscenze hanno internazionalmente favorito lo sviluppo di programmi di screening uditivo neonatale e di sorveglianza audiologica nei primi anni di vita, con l’obiettivo di identificare i deficit uditivi congeniti entro i primi 3 mesi di vita e quelli ad esordio successivo immediatamente dopo la loro manifestazione. Diverse regioni italiane possiedono oggi una propria legislazione regionale ovvero hanno approvato documenti specificatamente rivolti alla diagnosi dei deficit uditivi dell’infanzia che devono tuttavia trovare ancora un’integrazione con le fasi d’intervento terapeutico/abilitativo.
Una recente verifica degli effetti legati ai programmi di screening uditivo neonatale statunitense ha riportato un eccellente risultato nazionale in termini di copertura (> 90% dei nati ricevono un test di screening uditivo oggettivo alla nascita), ma ha messo in evidenza che circa il 40% dei neonati positivi  allo screening non ottiene - come richiesto dal programma- una valutazione audiologica entro i 3 mesi, facendo mancare, in un’elevata percentuale di bambini affetti, una presa in carico precoce. Quattro sono le aree di maggiore problematicità identificate dallo studio statunitense: mancanza di sufficiente capacità dei servizi di valutazione audiologica, mancanza di un elevato livello di conoscenze professionali tra gli esecutori, esistenza di reali difficoltà per le famiglie nell’ottenere il servizio e, infine, la presenza di interruzioni nei flussi informativi. In sintesi, nonostante vi sia stato un universale riconoscimento dell'importanza dell’identificazione e dell’intervento precoci ed efficaci, i progressi dei programmi di identificazione e intervento precoce sono graduali e molto lavoro resta ancora da fare.
 
Soluzioni proposte sulla base delle evidenze
Un intervento diagnostico-terapeutico-riabilitativo precoce che rispetti le esigenze di economicità ed efficacia è oggi una priorità concretamente attuabile se si sviluppano approcci e procedure veloci, integrate, sistematiche, accurate, complete e culturalmente competenti. In questo modo verrebbero anche eliminate le disparità di risorse e di cronologia degli interventi, consentendo finalmente una prevenzione del rischio comunicativo. La letteratura scientifica e le esperienze internazionali indicano che è importante concentrare gli sforzi nelle seguenti aree di attività: organizzazione dei servizi di audiologia pediatrica, supporto alle famiglie dopo la diagnosi, formazione professionale, comunicazione interdisciplinare, promozione dell’importanza di un intervento precoce.
Il progetto intende sfruttare l’esperienza di Regioni in cui é già consolidato un programma di screening uditivo neonatale universale e in cui vi sono strutture audiologiche che a loro volta coordinano e/o rappresentano un centro di terzo livello nell’ambito dei programmi di screening audiologico infantile approvati dalla Regione di appartenenza. Il programma partirà da un’analisi di punti di forza e debolezza (SWOT analysis) delle attività di identificazione e intervento precoce e nello specifico: screening  e sorveglianza audiologici, diagnosi audiologica ed eziologica, terapia protesica, supporto famigliare, riabilitazione comunicativa, data management, collaborazione interdisciplinare e sviluppo/formazione professionale. Successivamente si proporrà l’implementazione di metodologie e procedure definite nei seguenti ambiti: diagnosi eziologica e audiometrica nei bambini eleggibili ad intervento audiologico precoce, propedeutica all’immediata applicazione di presidi protesici; valutazione del beneficio protesico e riabilitativo; sviluppo uditivo comunicativo in ambiente famigliare; formazione professionale e promozione dell’intervento precoce per la prevenzione dei disturbi comunicativi.
I risultati delle procedure applicate rappresenteranno le basi per un sistema regionale validato, integrato e condiviso di identificazione, intervento e presa in carico precoci per la prevenzione dei disturbi comunicativi nei bambini con deficit uditivo. 
 
Fattibilità /criticità delle soluzioni proposte
Un punto di forza del progetto è che tutte le unità coinvolte coordinano e/o rappresentano un centro di terzo livello nell’ambito dei programmi di screening audiologico infantile approvati dalla Regione di appartenenza. Le analisi e l’implementazione delle procedure, proprio perché condotte dalle unità che sono concretamente coinvolte nel compimento del progetto di screening uditivo neonatale della propria regione,  possono rappresentare una garanzia di successiva trasferibilità dei risultati a livello territoriale, regionale e sovraregionale. I modelli sanitari sviluppati e testati sul campo saranno messi a disposizione di altre Regioni per analoghi programmi. È infatti altamente probabile che durante lo svolgimento del progetto altre Regioni si aggiungano alle attività, senza ulteriori oneri per il progetto stesso.
Le criticità del sistema proposto potrebbero essere legate alla variabilità dei risultati comunicativo-linguistici osservati in molti studi: oltre all’età di intervento e alla partecipazione attiva a un programma di intervento precoce vi sono fattori legati alle diverse eziologie ed eventuali comorbidità. Recenti studi pongono inoltre l’attenzione anche sulla possibile influenza dei processi neurocognitivi sottostanti allo sviluppo comunicativo-linguistico. Per agire su tutti questi livelli vi è la necessità di un’elevata collaborazione e comunicazione tra le diverse figure professionali che circondano il bambino, in particolare se la famiglia abita lontano dal centro di riferimento. Gli operatori dei servizi audiologici, i tecnici della riabilitazione, la famiglia e successivamente anche la scuola devono essere formati e devono condividere necessità e soluzioni volte al raggiungimento del benessere complessivo del bambino.

Permanent hearing loss is the most common sensory defect in childhood. Its adverse consequences  on  verbal communicative abilities and psychosocial condition are well known and can persist into adolescence and adulthood.
Universal neonatal hearing screening programs have widely demonstrated efficacy and quality. Many published papers in the literature demonstrated the efficiency of universal neonatal hearing screening in favouring an early intervention and thus preventing the consequences of hearing loss in terms of quality of life and economical and social costs. Hence it is necessary to ensure that every baby has an equal chance to receive an early diagnosis of permanent hearing loss and an early audiological (re)habilitation in order to prevent disability an handicap  related to the auditory impairment.

Periodo: 
da 13/03/2014 a 14/03/2016

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