Risultati della ricerca
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Incontinentia Pigmenti
... processi quali la flogosi, il differenziamento cellulare e lo sviluppo tissutale La diagnosi viene posta su base ... degli altri organi ed apparati. La conferma diagnostica si basa sull’analisi genetica della mutazione del gene NEMO. ... valutati il fundus oculi per l’interessamento retinico e la risonanza magnetica encefalica per escludere anomalie a carico del sistema ...
12/03/2018 - 20:13
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Difetto del setto interventricolare
... causali sono per lo più fattori genetici predisponenti e fattori ambientali scatenanti, come l’assunzione di alcol o farmaci da ... neonatale, tuttavia una cardiopatia complessa può essere diagnostica anche durante la gravidanza mediante l’ecografia fetale. In casi ...
12/03/2018 - 16:38
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Pervietà del dotto arterioso
... del dotto è caratteristica costante nel prematuro e nei figli di madri affette da rosolia durante la gravidanza. ... neonatale, tuttavia una cardiopatia complessa può essere diagnostica anche durante la gravidanza mediante l’ecografia fetale. In casi ...
05/10/2015 - 16:35
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Malformazioni cistiche polmonari
... alla quinta settimana di gestazione, non è ereditaria e non si conoscono i fattori responsabili della sua formazione. Le ... dei bronchioli terminali con conseguente proliferazione e dilatazione cistica di questi ultimi rispetto agli alveoli. ... e la mamma è asintomatica. L'ecografia prenatale è diagnostica e utile per definire la localizzazione, le dimensioni e la ...
05/10/2015 - 16:28
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Klinefelter
... supplementare può essere di origine sia materna che paterna e uno dei due cromosomi X va incontro a inattivazione, anche se alcuni geni ... La presa in carico del paziente prevede la conferma diagnostica, l’avvio della terapia sostitutiva e il follow up nel tempo per ...
29/07/2015 - 11:26
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Incontinentia Pigmenti
... processi quali la flogosi, il differenziamento cellulare e lo sviluppo tissutale L’Incontinentia Pigmenti è una rara ... simultaneamente cute, cuoio capelluto, denti, unghie, retina e sistema nervoso centrale. La diagnosi viene posta su base ... degli altri organi ed apparati. La conferma diagnostica si basa sull’analisi genetica della mutazione del gene NEMO. ...
29/07/2015 - 11:25
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3 marzo 2018: Giornata mondiale sui difetti congeniti
Il 3 marzo si celebra in tutto il mondo la Giornata mondiale dei difetti congeniti - World Birth Defects Day (WBDD).
10/06/2020 - 12:03
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Lupus Eritematoso Sistemico Giovanile
... si riconosce la concorrenza di predisposizione genetica e di fattori ambientali. Alla base delle manifestazioni cliniche vi è una ... Indagine di completamento è la ricerca di autoanticorpi: diagnostica è la presenza di ANA ad alto titolo. Più specifici di attività ...
12/03/2018 - 20:20
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14 febbraio 2018: Giornata mondiale delle cardiopatie congenite
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10/06/2020 - 12:03
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Osteogenesi imperfecta
... di collagene, che è il componente principale delle ossa e della cute. La triade clinica classica dell’OI comprende fragilità ossea, ... dai classici segni e sintomi della malattia. Per la conferma diagnostica è necessaria l’analisi istologica del tessuto malato, che deve ...
12/03/2018 - 20:38