Risultati della ricerca
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Osteogenesi imperfecta
... fratture e deformità osteoarticolari già nell’utero materno. La OI tipo II porta a morte entro il primo anno di vita, mentre la OI ... varia da forme molto severe, che portano al decesso in età neonatale, a forme lievi e poco sintomatiche. La diagnosi di OI ...
05/10/2015 - 16:30
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Coartazione aortica
... o farmaci da parte della madre, infezioni o diabete mellito materno. In questo tipo di cardiopatie si è osservata una ricorrenza tra ... La diagnosi avviene spesso alla nascita o nel periodo neonatale, tuttavia una cardiopatia complessa può essere diagnostica anche ...
29/07/2015 - 11:02
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Cardiopatie congenite
... o farmaci da parte della madre, infezioni o diabete mellito materno. In questo tipo di cardiopatie si è osservata una ricorrenza tra ... La diagnosi avviene spesso alla nascita o nel periodo neonatale, tuttavia una cardiopatia complessa può essere diagnostica anche ...
29/07/2015 - 11:00
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Tetralogia di Fallot
... o farmaci da parte della madre, infezioni o diabete mellito materno. In questo tipo di cardiopatie si è osservata una ricorrenza tra ... La diagnosi avviene spesso alla nascita o nel periodo neonatale, tuttavia una cardiopatia complessa può essere diagnostica anche ...
29/07/2015 - 11:36
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Stenosi polmonare
... o farmaci da parte della madre, infezioni o diabete mellito materno. In questo tipo di cardiopatie si è osservata una ricorrenza tra ... La diagnosi avviene spesso alla nascita o nel periodo neonatale, tuttavia una cardiopatia complessa può essere diagnostica anche ...
29/07/2015 - 11:35
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Trasposizione dei grossi vasi
... o farmaci da parte della madre, infezioni o diabete mellito materno. In questo tipo di cardiopatie si è osservata una ricorrenza tra ... La diagnosi avviene spesso alla nascita o nel periodo neonatale, tuttavia una cardiopatia complessa può essere diagnostica anche ...
29/07/2015 - 11:37
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Angelman
... diversi meccanismi: delezione di tale regione nel cromosoma materno (>70% dei casi), mutazione dell’allele materno (5-7%), disomia uniparentale paterna (2-3% dei casi), difetti del ...
29/07/2015 - 10:53
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Prader - Willi
... normale se la stessa mutazione è localizzata sull’allele materno. Uno stesso fenotipo da alterazione di geni o regioni imprinted può ... diverso a seconda che si tratti dell’allele paterno o materno. La determinazione del tipo di mutazione ha delle implicazioni per ...
12/03/2018 - 20:40
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Prader - Willi
... normale se la stessa mutazione è localizzata sull’allele materno. Uno stesso fenotipo da alterazione di geni o regioni imprinted può ... diverso a seconda che si tratti dell’allele paterno o materno. La determinazione del tipo di mutazione ha delle implicazioni per ...
29/07/2015 - 11:31
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Note legali
Introduzione
01/02/2013 - 17:31