Risultati della ricerca
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Diabete mellito Di Tipo 1
... pancreatiche. Il diabete mellito di tipo 1 è un disordine metabolico caratterizzato da iperglicemia cronica dovuta a ... di alterazione metabolica. Esistono criteri ben definiti per confermare il sospetto clinico. La conferma che si tratta di diabete ...
29/07/2015 - 11:09
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Rett (sindrome di)
... Non esiste una terapia specifica per questa sindrome. Si stanno sperimentando terapie per migliorare la coordinazione motoria (L-dopa e dopamino-agonisti). Per contrastare le crisi epilettiche sono impiegati con successo gli ...
12/03/2018 - 20:45
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Turner
... in caso di forme associate a difetti tipici, alla nascita per la presenza di linfedema delle mani e dei piedi; nell’infanzia per la bassa statura (crescita inferiore al 3° centile), alterazioni ...
12/03/2018 - 21:00
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Malformazioni cistiche polmonari
... asintomatica. L'ecografia prenatale è diagnostica e utile per definire la localizzazione, le dimensioni e la progressione delle cisti. La ... cisti è riportata nel 40% dei casi e alla nascita circa 1/3 delle CPAM sono asintomatiche . Alternativamente possono presentarsi con ...
12/03/2018 - 20:21
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Atrofia Muscolare Spinale
... localizzato sul cromosoma 5, è chiamato SMN. Esso codifica per una proteina che ha un ruolo cruciale nel garantire la sopravvivenza dei ... la presenza nelle cellule di due varianti del gene SMN ( 1 e 2) facilitando la produzione anche da parte della variante SMN2 (che ...
05/10/2015 - 15:51
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Incontinentia Pigmenti
... con biopsia cutanea. Vanno inoltre valutati il fundus oculi per l’interessamento retinico e la risonanza magnetica encefalica per escludere anomalie a carico del sistema nervoso centrale. ... infine sono importanti la valutazione odontoiatrica per l’ipodontia ed eventualmente la consulenza di un nutrizionista se ...
12/03/2018 - 20:13
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Beckwith Wiedemann
... molto variabile tra i soggetti affetti. Quelle principali per formulare la diagnosi sono: macrosomia alla nascita (peso e lunghezza ... delle manifestazioni cliniche. Il sospetto viene posto per la presenza di almeno 3 segni clinici principali ed in seguito può essere ...
12/03/2018 - 14:53
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Williams
... ma è possibile la trasmissione autosomica dominante per microdelezione di una regione di geni localizzati sul braccio lungo del ... costantemente la crescita e lo sviluppo di complicanze. Per l’aspetto cardiovascolare i bambini dovranno essere seguiti da cardiologi ...
29/07/2015 - 11:38
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Immunodeficienza comune variabile
... ricorrenti che rispondono alla terapia antibiotica per poi ricadere rapidamente alla sospensione. Le infezioni polmonari sono le ... episodi infettivi di natura batterica difficili da curare per la non completa guarigione. L’iter diagnostico si avvale di esami di ...
12/03/2018 - 20:11
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Pubertà ritardata
... Una volta accertato il ritardo puberale è importante per il medico escludere: familiarità (età ritardata del menarca materno e/o ... accertamenti: Ecografia addome completo - 88.76.1 Nelle forme costituzionali si osserva un ritardo ...
29/07/2015 - 11:32