Risultati della ricerca
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X - Fragile
... fragile è causata dalla mutazione del gene FMR1 codificante per la proteina FMRP implicata nei processi neuronali che sottendono ... in base al numero di triplette CGG ripetute nell’esone 1 ed alla metilazione della regione ripetuta. Si distinguono tre situazioni: ...
12/03/2018 - 21:02
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Silver - Russel
... che individui l'alterazione genetica responsabile per cui la diagnosi è da considerarsi prevalentemente clinica, basata ... una determinata biometria o un peso fetale stimato per una specifica età gestazionale), con macrocefalia relativa (circonferenza ... e, se necessario, posizionamento di sondino naso-gastrico, per ridurre il rischio di complicanze acute. ...
12/03/2018 - 20:50
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Artrite Idiopatica Giovanile
... tempo e consente di ridurre il ricorso agli antiinfiammatori per bocca. Nelle forme poliarticolari e nella forma sistemica l’approccio ... articolare, altri infine continuano ad avere sintomi per lungo tempo con esiti articolari non reversibili e incapacità a svolgere ...
29/07/2015 - 10:54
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Down
... a carico di diversi organi ed apparati. Si caratterizza per la presenza di caratteristiche facciali particolari, con brachicefalia, ... autoimmuni, in particolare diabete mellito tipo 1, tiroidite autoimmune e con la malattia celiaca è raccomandato nell’ambito ...
05/10/2015 - 15:55
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Silver - Russel
... che individui l'alterazione genetica responsabile per cui la diagnosi è da considerarsi prevalentemente clinica, basata ... dismorfismi facciali e asimmetria degli arti e descritta per la prima volta negli anni '50. Le caratteristiche cliniche principali della ...
29/07/2015 - 11:34
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Note legali
Introduzione
01/02/2013 - 17:31
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Sicurezza e giocattoli
... di doversi occupare solamente della sicurezza dei giocattoli per i bambini più piccoli, ma un bambino a qualsiasi età può ferirsi ...
19/05/2015 - 11:26
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Servizio religioso
L'Istituto s'impegna, per quanto possibile, a soddisfare le richieste di assistenza religiosa ...
22/12/2012 - 00:23
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Posta Elettronica Certificata
La Posta Elettronica Certificata (PEC) è un tipo speciale di e-mail che consente di inviare/ricevere messaggi di testo e allegati con lo stesso valore legale di una raccomandata con avviso di ricevimento. La PEC fa risparmiare tempo e denaro,...
19/11/2012 - 15:53
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Tay Sachs
... genetica, volta alla ricerca della mutazione del gene per l’esosaminossidasi A conclude il percorso diagnostico. La ... progressivo richiede un sostegno nell’alimentazione per ridurre la disfagia e il conseguente rischio di polmoniti ab ingestis. La ...
12/03/2018 - 20:55