Risultati della ricerca
-
Malformazioni cistiche polmonari
... asintomatica. L'ecografia prenatale è diagnostica e utile per definire la localizzazione, le dimensioni e la progressione delle cisti. La ... 10% dei casi. La chirurgia in elezione è sempre indicata per il rischio di infezioni e trasformazione neoplastica e l’intervento di ...
12/03/2018 - 20:21
-
Atrofia Muscolare Spinale
... localizzato sul cromosoma 5, è chiamato SMN. Esso codifica per una proteina che ha un ruolo cruciale nel garantire la sopravvivenza dei ... segni di denervazione del muscolo, tuttavia, l’unico modo per raggiungere una diagnosi definitiva rimane la ricerca del marker genetico ...
05/10/2015 - 15:51
-
Incontinentia Pigmenti
... con biopsia cutanea. Vanno inoltre valutati il fundus oculi per l’interessamento retinico e la risonanza magnetica encefalica per escludere anomalie a carico del sistema nervoso centrale. ... infine sono importanti la valutazione odontoiatrica per l’ipodontia ed eventualmente la consulenza di un nutrizionista se ...
12/03/2018 - 20:13
-
Beckwith Wiedemann
... molto variabile tra i soggetti affetti. Quelle principali per formulare la diagnosi sono: macrosomia alla nascita (peso e lunghezza ... delle manifestazioni cliniche. Il sospetto viene posto per la presenza di almeno 3 segni clinici principali ed in seguito può essere ...
12/03/2018 - 14:53
-
Williams
... ma è possibile la trasmissione autosomica dominante per microdelezione di una regione di geni localizzati sul braccio lungo del ... costantemente la crescita e lo sviluppo di complicanze. Per l’aspetto cardiovascolare i bambini dovranno essere seguiti da cardiologi ...
29/07/2015 - 11:38
-
Immunodeficienza comune variabile
... ricorrenti che rispondono alla terapia antibiotica per poi ricadere rapidamente alla sospensione. Le infezioni polmonari sono le ... episodi infettivi di natura batterica difficili da curare per la non completa guarigione. L’iter diagnostico si avvale di esami di ...
12/03/2018 - 20:11
-
Pubertà ritardata
... Una volta accertato il ritardo puberale è importante per il medico escludere: familiarità (età ritardata del menarca materno e/o ... si eseguono i seguenti accertamenti: radiografia della mano per valutare l’età ossea (è significativo un ritardo superiore a 2 anni ...
29/07/2015 - 11:32
-
Prader - Willi
... del gene dipende dalla sua origine parentale. Per esempio, se si tratta di un gene di origine paterna, si avrà un fenotipo ... da eseguire nei casi di sospetto clinico ed è sufficiente per la sua conferma. Si basa sul fatto che in alcune sequenze della regione ...
29/07/2015 - 11:31
-
Turner
... in caso di forme associate a difetti tipici, alla nascita per la presenza di linfedema delle mani e dei piedi; nell’infanzia per la bassa statura (crescita inferiore al 3° centile), alterazioni ...
29/07/2015 - 11:38
-
Artrite Idiopatica Giovanile
... tempo e consente di ridurre il ricorso agli antiinfiammatori per bocca. Nelle forme poliarticolari e nella forma sistemica l’approccio ... articolare, altri infine continuano ad avere sintomi per lungo tempo con esiti articolari non reversibili e incapacità a svolgere ...
12/03/2018 - 00:17