Risultati della ricerca
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Down
... a carico di diversi organi ed apparati. Si caratterizza per la presenza di caratteristiche facciali particolari, con brachicefalia, ... che si possono associare ad alterazioni morfologiche minori. Per quanto riguarda le malformazioni cardiache associate alla Sindrome di Down, ...
05/10/2015 - 15:55
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Silver - Russel
... che individui l'alterazione genetica responsabile per cui la diagnosi è da considerarsi prevalentemente clinica, basata ... dismorfismi facciali e asimmetria degli arti e descritta per la prima volta negli anni '50. Le caratteristiche cliniche principali della ...
29/07/2015 - 11:34
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Note legali
Introduzione
01/02/2013 - 17:31
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Sicurezza e giocattoli
... di doversi occupare solamente della sicurezza dei giocattoli per i bambini più piccoli, ma un bambino a qualsiasi età può ferirsi ...
19/05/2015 - 11:26
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Servizio religioso
L'Istituto s'impegna, per quanto possibile, a soddisfare le richieste di assistenza religiosa ...
22/12/2012 - 00:23
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Posta Elettronica Certificata
La Posta Elettronica Certificata (PEC) è un tipo speciale di e-mail che consente di inviare/ricevere messaggi di testo e allegati con lo stesso valore legale di una raccomandata con avviso di ricevimento. La PEC fa risparmiare tempo e denaro,...
19/11/2012 - 15:53
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Tay Sachs
... genetica, volta alla ricerca della mutazione del gene per l’esosaminossidasi A conclude il percorso diagnostico. La ... progressivo richiede un sostegno nell’alimentazione per ridurre la disfagia e il conseguente rischio di polmoniti ab ingestis. La ...
12/03/2018 - 20:55
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Rene policistico dell'adulto
... localizzato nel cromosoma 4. Questi due geni codificano per due proteine (TRPP1, TRPP2) coinvolte nello scambio ionico a livello dei ... renale che può evidenziare l'aumento di volume dei reni. Per i casi dubbi si può ricorrere alla TAC. La diagnosi genetica è di ...
12/03/2018 - 20:44
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Klinefelter
... l’avvio della terapia sostitutiva e il follow up nel tempo per monitorare l’efficacia della terapia, la funzionalità tiroidea, la ... dai 12-14 anni di età (media pubertà) e va proseguita per tutta la vita. L’obiettivo della terapia consiste nel favorire il ...
12/03/2018 - 20:17
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Stenosi polmonare
... la morfologia e la funzione. Pur essendo per lo più asintomatica, nelle forme critiche neonatali, con orifizio di 2mm di diametro, è richiesta la dilatazione per via percutanea per garantire il corretto flusso polmonare. ...
12/03/2018 - 20:53