Cardiopatia congenita. Può essere di tipo valvolare, per fusione delle cuspidi o ispessimento dei lembi valvolari; infundibolare ovvero sottovalvolare; oppure sopravalvolare come spesso accade nella sindrome di Williams.
Le cause delle cardiopatie congenite agiscono durante il periodo di morfogenesi cardiaca, e possono coinvolgere solo il cuore, od anche altri organi ed apparati. Ne sono affetti 8 bambini su 1000 e sono le malformazioni più frequenti dopo quelle degli arti. Nell’80-90% dei casi molteplici fattori contribuiscono allo sviluppo di una cardiopatia congenita, si tratta di fattori genetici predisponenti e fattori ambientali scatenanti, come l’assunzione di alcol o farmaci da parte della madre, infezioni o diabete mellito materno. In questo tipo di cardiopatie si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, Sindrome di Turner, Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene come in alcune sindromi ed in alcune cardiopatie isolate in cui è presente una dimostrata trasmissione familiare (uno dei due genitori è affetto). La cardiopatia congenita più frequentemente osservata è il difetto interventricolare 30-35% dei casi, seguono, il difetto interatriale 7.5%, la pervietà del dotto arterioso di Botallo 7%, la coartazione aortica 6%, la tetralogia di Fallot 5-6% , la stenosi polmonare 5%, la stenosi aortica 4%, la trasposizione dei grossi vasi 4%, l’atresia della tricuspide, l’anomalia di Ebstein della tricuspide, il canale atrio-ventricolare, il ventricolo unico, il tronco arterioso <3%.
La cardiopatia generalmente è asintomatica.
La diagnosi avviene spesso alla nascita o nel periodo neonatale, tuttavia una cardiopatia complessa può essere diagnostica anche durante la gravidanza mediante l’ecografia fetale. In casi selezionati è possibile una correzione chirurgica intrauterina. Inoltre una buona valutazione ecografica prenatale consente di fare diagnosi prima che le fisiologiche modifiche post-natali del circolo si instaurino e rendano evidente la malformazione, così da consentire un tempestivo trattamento di cardiopatie altrimenti incompatibili con la vita e dunque una prognosi migliore. Dopo la nascita la diagnosi si avvale dell’esame clinico da parte del neonatologo prima, del pediatra poi, ed eventualmente del cardiologo esperto in patologie pediatriche. Di grande importanza è lo screening neonatale con pulsossimetro che, misurando la saturazione di ossigeno dell’emoglobina, evidenzia precocemente una condizione di ipossia, prima ancora che sia evidente la cianosi, segno di una cardiopatia congenita critica o complessa. Gli esami strumentali utili nell’iter diagnostico sono l’elettrocardiogramma, l’ecocardiogramma e l’eco-color Doppler che consentono di visualizzare il cuore ed i suoi vasi, e di studiarne la morfologia e la funzione.
Pur essendo per lo più asintomatica, nelle forme critiche neonatali, con orifizio di 2mm di diametro, è richiesta la dilatazione per via percutanea per garantire il corretto flusso polmonare.
Prestazioni
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Strutture di riferimento
Cardiologia