Cardiopatia congenita, così chiamata perché caratterizzata da quattro anomalie riconducibili ad un comune errore di morfogenesi cardiaca: stenosi polmonare, difetto del setto interventricolare, aorta destro-posta a cavaliere dei due ventricoli ed ipertrofia del ventricolo destro.
Le cause delle cardiopatie congenite agiscono durante il periodo di morfogenesi cardiaca, e possono coinvolgere solo il cuore, od anche altri organi ed apparati. Ne sono affetti 8 bambini su 1000 e sono le malformazioni più frequenti dopo quelle degli arti. Nell’80-90% dei casi molteplici fattori contribuiscono allo sviluppo di una cardiopatia congenita, si tratta di fattori genetici predisponenti e fattori ambientali scatenanti, come l’assunzione di alcol o farmaci da parte della madre, infezioni o diabete mellito materno. In questo tipo di cardiopatie si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, Sindrome di Turner, Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene come in alcune sindromi ed in alcune cardiopatie isolate in cui è presente una dimostrata trasmissione familiare (uno dei due genitori è affetto). La cardiopatia congenita più frequentemente osservata è il difetto interventricolare 30-35% dei casi, seguono, il difetto interatriale 7.5%, la pervietà del dotto arterioso di Botallo 7%, la coartazione aortica 6%, la tetralogia di Fallot 5-6% , la stenosi polmonare 5%, la stenosi aortica 4%, la trasposizione dei grossi vasi 4%, l’atresia della tricuspide, l’anomalia di Ebstein della tricuspide, il canale atrio-ventricolare, il ventricolo unico, il tronco arterioso <3%.
Le manifestazioni cliniche dipendono dalla severità del quadro anatomico. Spesso si assiste ad un peggioramento progressivo con fenomeni di ipossia che causano cianosi. I sintomi delle cardiopatie congenite posso presentarsi già alla nascita, con cianosi, polipnea, tachicardia e/o difficoltà ad alimentarsi, oppure comparire successivamente durante l’infanzia o l’adolescenza. Molte cardiopatie congenite, anche gravi, sono ben tollerate durante il periodo fetale per la presenza di strutture che mettono in comunicazione il cuore destro con il cuore sinistro (forame ovale), e la circolazione polmonare con la circolazione sistemica (dotto di Botallo), tali comunicazioni 12-24 ore dopo la nascita scompaiono fisiologicamente, modificando l’equilibrio emodinamico pre-esistente. Queste cardiopatie si definiscono dotto-dipendenti e sono: la trasposizione dei grossi vasi, la presenza di stenosi polmonari critiche o atresie polmonari, la coartazione aortica severa e la stenosi aortica critica. Le altre cardiopatie vengono solitamente diagnosticate durante il primo mese di vita, o successivamente, se causano un impegno emodinamico lieve e ben tollerabile.
La diagnosi avviene spesso alla nascita o nel periodo neonatale, tuttavia una cardiopatia complessa può essere diagnostica anche durante la gravidanza mediante l’ecografia fetale. In casi selezionati è possibile una correzione chirurgica intrauterina. Inoltre una buona valutazione ecografica prenatale consente di fare diagnosi prima che le fisiologiche modifiche post-natali del circolo si instaurino e rendano evidente la malformazione, così da consentire un tempestivo trattamento di cardiopatie altrimenti incompatibili con la vita e dunque una prognosi migliore. Dopo la nascita la diagnosi si avvale dell’esame clinico da parte del neonatologo prima, del pediatra poi, ed eventualmente del cardiologo esperto in patologie pediatriche. Di grande importanza è lo screening neonatale con pulsossimetro che, misurando la saturazione di ossigeno dell’emoglobina, evidenzia precocemente una condizione di ipossia, prima ancora che sia evidente la cianosi, segno di una cardiopatia congenita critica o complessa. Gli esami strumentali utili nell’iter diagnostico sono l’elettrocardiogramma, l’ecocardiogramma e l’eco-color Doppler che consentono di visualizzare il cuore ed i suoi vasi, e di studiarne la morfologia e la funzione.
La correzione chirurgica della tetralogia di Fallot viene solitamente eseguita durante il primo anno di vita. Il bambino dovrà effettuare controlli periodici dopo l’intervento, ma solitamente si tratta di bambini che posso svolgere una vita del tutto normale.
Prestazioni
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Strutture di riferimento
Cardiologia