Alti livelli di lipidi nel sangue, ovvero colesterolo e trigliceridi, rappresentano un fattore di rischio per le malattie cardiovascolari che, nonostante i progressi nella prevenzione e nel trattamento, rappresentano la principale causa di morte in tutto il mondo.
Per comprendere le cause genetiche alla base dei differenti livelli lipidici, e allo scopo di individuare i soggetti più a rischio, è stato condotto un vastissimo studio guidato dal Global Lipids Genetics Consortium, pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature. Sono stati analizzati il Dna e i relativi livelli di colesterolo e trigliceridi nel sangue di oltre 1,5 milioni di soggetti provenienti da diversi paesi del mondo.
«Il nostro Irccs – dichiara la professoressa Giorgia Girotto, genetista presso il Laboratorio di Genetica Medica del Burlo Garofolo di Trieste – ha contribuito al Consorzio Internazionale analizzando i dati genetici e i livelli lipidici di oltre 1000 persone provenienti dal progetto “Parco Genetico del Friuli Venezia Giulia”, focalizzato allo studio delle malattie multifattoriali, dovute all’interazione tra geni e ambiente. Come gli altri 200 gruppi di ricerca coinvolti nel progetto, abbiamo analizzato il Dna di ogni singolo individuo, effettuando un cosiddetto “Genome-Wide Association Study (Gwas)”, per identificare i geni associati ai diversi livelli lipidici. I nostri risultati sono stati successivamente condivisi con i responsabili del Global Lipids Genetics Consortium e analizzati con i dati degli altri gruppi di ricerca».
Precedenti studi Gwas avevano già permesso di raggiungere importanti risultati a livello biologico e clinico portando all’identificazione di geni coinvolti nelle malattie cardiovascolari. La novità e l’importanza di questo lavoro risiedono nell’estensione della coorte – 1,3 milioni di individui di origine europea – rispetto agli studi precedenti, nonché nel coinvolgimento di circa 350.000 partecipanti africani, ispanici e asiatici.
«L'aumentata diversità genetica – prosegue la dottoressa Maria Pina Concas, ricercatrice del Laboratorio di Genetica Medica del Burlo Garofolo – ha prodotto miglioramenti sostanziali nella ricerca di geni associati ai livelli di lipidi nel sangue, ma soprattutto ha portato a una migliore affidabilità in termini di previsione del rischio. In particolare, è stato calcolato il cosiddetto Polygenic Risk Score ossia il “punteggio di rischio poligenico” che, a partire dal nostro patrimonio genetico, indica quanto ognuno di noi sia a rischio di sviluppare alti livelli di colesterolo Ldl, comunemente conosciuto come colesterolo cattivo. I risultati hanno mostrato che il punteggio di rischio poligenico calcolato con dati genetici di diversi gruppi etnici è molto più predittivo ed accurato rispetto a un calcolo su un singolo gruppo etnico».
Questi risultati aprono nuovi scenari nella pratica clinica, nell’ambito della medicina personalizzata e di precisione, dimostrando come una maggiore diversità genetica aumenti l’accuratezza nell’identificazione di geni coinvolti nelle malattie multifattoriali.
C.F.