Diagnosi e trattamento delle epilessie in età evolutiva

L’APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

La collaborazione con la Radiologia dell’Istituto ha permesso negli anni la maturazione di competenze specifiche nello studio delle possibili cause dell’epilessia, in particolare attraverso l’implementazione di protocolli di studio con risonanza magnetica aggiornati e mirati all’individuazione di malformazioni dello sviluppo corticale, in linea con le recenti indicazioni della letteratura.

La Struttura si avvale della collaborazione con la S.C. Genetica Medica per l’individuazione di possibili condizioni genetiche responsabili dell’epilessia o associate ad essa. Un gruppo di lavoro formato da Neuropsichiatra Infantile Genetista e Biologo Molecolare collabora fin dal momento iniziale della selezione dei pazienti e, successivamente, nella correlazione degli elementi clinici ed elettroclinici con quelli genetici, per giungere a un’interpretazione dei risultati e a una restituzione della diagnosi condivise.

L’aspetto multidisciplinare consente di valorizzare in modo completo, approfondito, oltre che costantemente aggiornato, i continui e rapidi progressi che la genetica compie nel campo dell’epilessia fornendo, laddove possibile, riscontri utili nell’approccio clinico e nelle proposte terapeutiche.

Completamento importante del percorso diagnostico e terapeutico del paziente con epilessia, particolarmente in età pediatrica, è la valutazione neuropsicologica, la quale attraverso la somministrazione di test specifici permette di caratterizzare e seguire nel tempo sia lo sviluppo globale del bambino che eventuali deficit settoriali associati. Per questo, la Struttura si avvale delle attività e dell’esperienza dell’ambulatorio di Neuropsicologia clinica. I dati raccolti attraverso queste valutazioni forniscono informazioni importanti ai fini dell’inquadramento diagnostico e delle scelte terapeutiche.

COLLABORAZIONI

In casi selezionati il percorso di cura prevede la valutazione di possibili opzioni terapeutiche chirurgiche. A questo scopo, è attiva una collaborazione tra il Burlo e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG) di Roma. La collaborazione prevede che presso la Struttura del Burlo venga eseguita una prima valutazione pre-chirurgica dei casi selezionati (esame neurologico, valutazione neuropsicologica completa, RMN ed EEG o video-EEG). I dati raccolti vengono discussi collegialmente tra i diversi specialisti dell’IRCCS (neuropsichiatri infantili, radiologi e neuropsicologi) e poi con gli specialisti dell’OPBG (neurochirurgo,

neuropsichiatra). La discussione tra gli specialisti dei due Istituti avviene in incontri periodici presso il Burlo (a cadenza all’incirca semestrale) che hanno tra gli obiettivi anche quello di limitare gli spostamenti dei pazienti e delle famiglie, sia nella fase di studio pre-chirurgico sia nel successivo follow-up.

La comunicazione dell’eleggibilità all’intervento neurochirurgico e del programma di studio pre-chirurgico e del follow-up successivo avviene in un incontro congiunto al quale, oltre alla famiglia e al paziente se l’età lo consente, sono presenti i consulenti del centro chirurgico e il medico referente del caso.