Attività

Il Laboratorio della Pediatria si occupa di ricerca e diagnosi nell’ambito delle patologie pediatriche, con particolare riguardo alle malattie immuno-mediate come:

  • Immunodeficienze primitive
  • Malattie reumatologiche e sindromi autoinfiammatorie
  • Malattia celiaca e malattie autoimmuni glutine-correlate 
  •  Malattie infiammatorie croniche dell’intestino

Il Laboratorio di Pediatria svolge attività di ricerca traslazionale finalizzata a trasferire "al letto del paziente" le nuove conoscenze acquisite in laboratorio, in ambito diagnostico e terapeutico. 
Le linee di ricerca attive hanno infatti l'obiettivo di rispondere a bisogni clinici, ovvero di migliorare la diagnosi e il trattamento di malattie complesse, e di contribuire, grazie alla collaborazione quotidiana  tra medici clinici, biologi e Università, all'avanzamento delle conoscenze sui meccanismi molecolari responsabili dell'insorgenza di queste malattie.
L’attività si svolge coerentemente con la natura di Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) dell’Ospedale Burlo Garofolo mettendo insieme, in un approccio multidisciplinare, l’attività clinica e diagnostico-assistenziale di alta specializzazione con i risultati della ricerca di laboratorio.

ATTIVITÀ  ASSISTENZIALE
Il laboratorio ha ottenuto nel 2020 la certificazione ISO9001

Celiachia

  • Ricerca su biopsia intestinale degli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (Depositi mucosali Anti-tTG).
  • Ricerca su biopsia intestinale coltivata degli anticorpi anti-endomisio (EMA-biopsy).
  • Ricerca su siero degli anticorpi anti-transglutaminasi epidermica (Anti-TG3) per la diagnosi di Dermatite Herpetiforme.

 

Malattie Infiammatorie dell’Intestino

  • Pannello genetico per forme ad esordio precoce
  • Immunodeficienze primitive

 

Immunodeficienze primitive

  • Diagnostica immunocitometrica (immunofenotipo, misura di marcatori, test funzionali)
  • Pannelli genetici per gruppi di immunodeficienze

 

Malattie autoinfiammatorie

  • Misura dello “score interferonico”
  • Pannelli genetici per sindromi autoinfiammatorie
  • Dosaggio dell’amiloide sierica
  • Dosaggio di macroenzimi

 

Laboratorio di Pediatria

Grazie alle diverse competenze maturate dai ricercatori, il Laboratorio di Pediatria dell’IRCCS Burlo Garofolo si è distinto in diversi ambiti di ricerca.

Il Laboratorio è da molti anni centro di riferimento per la diagnosi della celiachia. È tra i pochi centri in Italia e in Europa ad aver sviluppato la ricerca degli anticorpi antitransglutaminasi sulla mucosa intestinale, metodica spesso risolutiva nei casi difficili.  Il Laboratorio ha collaborato all’interno del progetto “Focus in Celiac Disease”, finanziato dall’Unione Europea, alla elaborazione di un modello innovativo per il miglioramento della gestione multidisciplinare dei pazienti con celiachia
https://www.interreg-central.eu/Content.Node/Focus-IN-CD.html.

È inoltre parte della rete italiana per la immunodeficienze primitive (IPINET), è censito come centro diagnostico dall’organizzazione internazionale Jeffrey Modell Foundation per la diagnosi e cura delle immunodeficienze primitive e collabora con i centri della rete internazionale PRINTO alla studio delle malattie reumatologiche pediatriche. Il laboratorio coordina inoltre la diagnostica dei difetti congeniti dell’immunità nell’ambito della rete regionale per le malattie rare del Friuli Venezia Giulia.
È inoltre attiva una cooperazione transfrontaliera per l’innovazione diagnostica nelle malattie rare ad esordio infantile (CATTEDRA) https://www.ita-slo.eu/en/cattedra.

 

Il laboratorio svolge la propria attività di ricerca anche grazie ad una convenzione tra l'IRCCS Burlo Garofolo e il Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e della Salute dell'Università di Trieste.
Linee di ricerca e progetti attivi:

  • Meccanismi patogenetici alla base dell’insorgenza della celiachia e della malattie autoimmuni glutine-correlate.
  • Avanzamento delle tecniche diagnostiche per la diagnosi di celiachia.
  • Ruolo di disturbi congeniti dell’immunità nelle malattie infiammatorie croniche, reumatologiche e autoimmuni
  • Caratterizzazione funzionale di varianti genetiche associate a patologia
  • Valutazione preclinica di approcci terapeutici mirati ai meccanismi patogenetici della malattie immuno-mediate
  • Studi bioinformatici

Presso il laboratorio si svolgono progetti del Dottorato di ricerca in Scienze della Riproduzione e dello Sviluppo dell’Università di Trieste. Anche la Scuola di Specializzazione in Pediatria dell’Università degli Studi di Trieste prevede la possibilità di svolgere brevi periodi di attività presso il laboratorio, per favorire la collaborazione scientifica tra medici e biologi.
Il laboratorio è anche sede di svolgimento per tesi di laurea di medici e biologi nell’ambito della ricerca pediatrica.

Sede 
Palazzina Laboratori 4° piano
Recapiti 
Laboratorio di Pediatria
040.3785.422
Referente pagina web: 
Prof. Alberto Tommasini
Data documento: 
Martedì, 30 Marzo, 2021

Amministrazione Trasparente