Dopo una laurea specialistica in Biotecnologie Mediche, Anna Morgan ha svolto un dottorato in Scienze della Riproduzione e dello Sviluppo al Burlo Garofolo, dove attualmente sta terminando la Scuola di Specialità in Genetica Medica.

Di cosa si occupa al Burlo?
La mia attività di ricerca verte soprattutto sullo studio delle sordità genetiche. In particolare, indaghiamo le cause molecolari dell’ipoacusia in bambini e famiglie reclutati presso l’Istituto, o inviatici da altri ospedali italiani. Inoltre, ci occupiamo anche dello studio della sordità dell’adulto, investigando le basi genetiche di forme di ipoacusia non necessariamente congenite, presenti dunque fin dalla nascita, ma che possono insorgere nel tempo.

Come intervenite sui pazienti ipoacusici?
Quando vi è il sospetto che ci sia una causa genetica, il paziente entra in un percorso di screening per vedere se siano presenti mutazioni in geni già noti per essere causa di sordità. In caso negativo si procede invece con la ricerca di eventuali nuovi geni che potrebbero spiegare il quadro clinico, utilizzando delle tecniche di sequenziamento di nuova generazione.

Cosa succede una volta identificato un nuovo gene?
A questo punto è necessario confermare il sospetto che questo gene sia collegato alla sordità, ad esempio ricercando altre famiglie affette da ipoacusia e con mutazioni che colpiscono lo stesso gene. Inoltre, in questa fase di accertamento, è per noi di enorme importanza la collaborazione con altri centri, anche a livello europeo, in cui vengono studiati modelli animali, come ad esempio topo o zebrafish, che consentono di capire se e come un determinato nuovo gene possa andare a intaccare la funzione uditiva.

I vostri studi hanno dato luogo a pubblicazioni?
A ottobre 2020 abbiamo pubblicato un articolo che riassume i risultati dell’analisi dei dati di 125 pazienti ipoacusici. Abbiamo osservato che circa il 50% dei casi pediatrici sono attribuibili a cause genetiche, evidenziando l'importanza dei test genetici in questa classe di disturbi. Grazie all’ analisi dei dati di sequenziamento abbiamo potuto confermare il ruolo di geni sordità già noti, fornendo informazioni essenziali per la gestione clinica dei pazienti. Oltre a questo lavoro, abbiamo recentemente pubblicato un articolo in cui viene reso noto il ruolo di un nuovo gene associato a ipoacusia non sindromica e un altro dove viene approfondito l’effetto di una mutazione a carico di uno specifico gene nell’instaurarsi della sordità.

Cosa significa per lei essere una ricercatrice?
Credo che essere una ricercatrice sia un lavoro che richiede passione e motivazione, due caratteristiche indispensabili per affrontare le diverse sfide che spesso si presentano, alle volte dimenticando l'orologio. Per la mia esperienza personale gli sforzi sono sempre ripagati dalla soddisfazione che nasce dalle scoperte che vengono fatte. Ad esempio, quando identifichiamo un nuovo gene c’è sempre molto entusiasmo, soprattutto per il valore concreto che questa nuova scoperta ha per i pazienti e le loro famiglie, che possono così conoscere il motivo della loro malattia e seguire un percorso mirato per il trattamento.

C.F.

Data creazione: 
19/04/2021
Data di aggiornamento: 
19/04/2021
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