Risultati della ricerca
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Malformazioni cistiche polmonari
... asintomatica. L'ecografia prenatale è diagnostica e utile per definire la localizzazione, le dimensioni e la progressione delle cisti. La ... 10% dei casi. La chirurgia in elezione è sempre indicata per il rischio di infezioni e trasformazione neoplastica e l’intervento di ...
12/03/2018 - 20:21
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Pubertà ritardata
... Una volta accertato il ritardo puberale è importante per il medico escludere: familiarità (età ritardata del menarca materno e/o ... si eseguono i seguenti accertamenti: radiografia della mano per valutare l’età ossea (è significativo un ritardo superiore a 2 anni ...
29/07/2015 - 11:32
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Prader - Willi
... del gene dipende dalla sua origine parentale. Per esempio, se si tratta di un gene di origine paterna, si avrà un fenotipo ... da eseguire nei casi di sospetto clinico ed è sufficiente per la sua conferma. Si basa sul fatto che in alcune sequenze della regione ...
29/07/2015 - 11:31
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Incontinentia Pigmenti
... con biopsia cutanea. Vanno inoltre valutati il fundus oculi per l’interessamento retinico e la risonanza magnetica encefalica per escludere anomalie a carico del sistema nervoso centrale. ... infine sono importanti la valutazione odontoiatrica per l’ipodontia ed eventualmente la consulenza di un nutrizionista se ...
12/03/2018 - 20:13
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Beckwith Wiedemann
... molto variabile tra i soggetti affetti. Quelle principali per formulare la diagnosi sono: macrosomia alla nascita (peso e lunghezza ... asimmetrica di una o più regioni del corpo). Circa il 5-10% dei soggetti affetti sviluppano tumori: quelli più comunemente associati ...
12/03/2018 - 14:53
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Immunodeficienza comune variabile
... ricorrenti che rispondono alla terapia antibiotica per poi ricadere rapidamente alla sospensione. Le infezioni polmonari sono le ... episodi infettivi di natura batterica difficili da curare per la non completa guarigione. L’iter diagnostico si avvale di esami di ...
12/03/2018 - 20:11
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Rettocolite ulcerosa
... infiammatoria cronica che si differenzia dal morbo di Chron per l’estensione dell’infiammazione a carico dell’intestino. Può colpire ... (cutenee, articolari, epatiche…). Per la diagnosi è necessaria la conferma endoscopica e, se possibile, ...
30/06/2015 - 14:31
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Agammaglobulinemia di Bruton
... di un gene localizzato sul cromosoma X che codifica per una proteina coinvolta nel processo di maturazione e proliferazione dei ... bambini si presentano con diarrea cronica e malassorbimento (per lo più legate a Giardia lamblia, Salmonella, Campylobacter e ... se da alcuni anni è disponibile in Italia una formulazione per via sottocutanea, altrettanto efficace. Tale terapia va ovviamente ...
29/07/2015 - 10:53
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Artrite Idiopatica Giovanile
... tempo e consente di ridurre il ricorso agli antiinfiammatori per bocca. Nelle forme poliarticolari e nella forma sistemica l’approccio ... articolare, altri infine continuano ad avere sintomi per lungo tempo con esiti articolari non reversibili e incapacità a svolgere ...
12/03/2018 - 00:17
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Malformazioni cistiche polmonari
... asintomatica. L'ecografia prenatale è diagnostica e utile per definire la localizzazione, le dimensioni e la progressione delle cisti. La ... 10% dei casi. La chirurgia in elezione è sempre indicata per il rischio di infezioni e trasformazione neoplastica e l’intervento di ...
05/10/2015 - 16:28