Risultati della ricerca
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Reflusso gastroesofageo
... invece a rischio (principalmente cerebropatici o operati per atresia esofagea) la malattia da regurgito gastroesofageo va sempre ... Un altro esame diagnostico la pH-metria è discussa per il numero elevato di falsi positivi. Un metodo semplice ed efficace per ...
12/03/2018 - 20:43
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Osteogenesi imperfecta
... comprende fragilità ossea, fratture multiple, spontanee o per traumi lievi, sclere blu e sordità precoce. Possono inoltre associarsi ... OI è suggerita dai classici segni e sintomi della malattia. Per la conferma diagnostica è necessaria l’analisi istologica del tessuto ...
12/03/2018 - 20:38
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Beckwith Wiedemann
... molto variabile tra i soggetti affetti. Quelle principali per formulare la diagnosi sono: macrosomia alla nascita (peso e lunghezza ... asimmetrica di una o più regioni del corpo). Circa il 5-10% dei soggetti affetti sviluppano tumori: quelli più comunemente associati ...
29/07/2015 - 11:00
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Incontinentia Pigmenti
... con biopsia cutanea. Vanno inoltre valutati il fundus oculi per l’interessamento retinico e la risonanza magnetica encefalica per escludere anomalie a carico del sistema nervoso centrale. ... infine sono importanti la valutazione odontoiatrica per l’ipodontia ed eventualmente la consulenza di un nutrizionista se ...
29/07/2015 - 11:25
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Rettocolite ulcerosa
... una flogosi. Acronimo: CPAM Per la diagnosi è necessaria la conferma endoscopica e, se possibile, ... aumento della calprotectina fecale. L’esame dirimente per la diagnosi di rettocolite ulcerosa (RCU) è la colonscopia. Le malattie ...
12/03/2018 - 20:47
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Gaucher
... è causata da mutazioni a carico del gene GBA che codifica per la glucocerebrosidasi, enzima fisiologicamente contenuto nei lisosomi dei ... prevalente del sistema nervoso centrale e si differenziano per l’esordio: la forma 2 rapidamente progressiva e ad esordio neonatale, la ...
05/10/2015 - 16:09
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Immunodeficienza comune variabile
... ricorrenti che rispondono alla terapia antibiotica per poi ricadere rapidamente alla sospensione. Le infezioni polmonari sono le ... episodi infettivi di natura batterica difficili da curare per la non completa guarigione. L’iter diagnostico si avvale di esami di ...
05/10/2015 - 16:11
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Down
... che si possono associare ad alterazioni morfologiche minori. Per quanto riguarda le malformazioni cardiache associate alla Sindrome di Down, ... alta risoluzione (pacchetto di prestazioni - 91.30.4/91.32.5/91.34.5) L’aspettativa di vita è al momento superiore ai 50 ...
12/03/2018 - 16:42
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Reflusso gastroesofageo
... invece a rischio (principalmente cerebropatici o operati per atresia esofagea) la malattia da regurgito gastroesofageo va sempre ... Un altro esame diagnostico la pH-metria è discussa per il numero elevato di falsi positivi. Un metodo semplice ed efficace per ...
29/07/2015 - 11:33
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Osteogenesi imperfecta
... comprende fragilità ossea, fratture multiple, spontanee o per traumi lievi, sclere blu e sordità precoce. Possono inoltre associarsi ... OI è suggerita dai classici segni e sintomi della malattia. Per la conferma diagnostica è necessaria l’analisi istologica del tessuto ...
05/10/2015 - 16:30