Risultati della ricerca
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Silver - Russel
... che individui l'alterazione genetica responsabile per cui la diagnosi è da considerarsi prevalentemente clinica, basata ... dismorfismi facciali e asimmetria degli arti e descritta per la prima volta negli anni '50. Le caratteristiche cliniche principali della ... e dalla forma appuntita del mento; clinodattilia del 5° dito delle mani; asimmetria degli arti, di grado variabile ma generalmente ...
29/07/2015 - 11:34
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Dermatite atopica
... della cute. Si utilizzano pomate a base cortisonica per le lesioni senza segni di sovrainfezione batterica, mentre andranno ... - 90.68.1 Patch test fino a 31 allergeni - 91.90.5 Screening allergologico per inalanti - 91.90.4 Prestazioni ...
12/03/2018 - 15:22
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Fibrosi cistica
... a mutazione del gene CF, posto sul cromosoma 7, che codifica per una proteina canale per il cloro (CFTR) situata su cellule epiteliali. La ... (Fibrosi Cistica) (pacchetto di prestazioni - 91.30.1/91.36.5) e’ di recente scoperta un farmaco, l’Ivacaftor, in grado ...
12/03/2018 - 20:06
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Sicurezza e giocattoli
... di doversi occupare solamente della sicurezza dei giocattoli per i bambini più piccoli, ma un bambino a qualsiasi età può ferirsi ...
19/05/2015 - 11:26
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Servizio religioso
L'Istituto s'impegna, per quanto possibile, a soddisfare le richieste di assistenza religiosa ...
22/12/2012 - 00:23
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Area diagnostica
Il Burlo Garofolo svolge attività di ricerca nelle aree della salute riproduttiva, della medicina materno-fetale, della neonatologia, delle malattie geneticamente trasmesse e delle malattie croniche e tumorali con esordio in età pediatrica,...
07/01/2013 - 12:07
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X - Fragile
... fragile è causata dalla mutazione del gene FMR1 codificante per la proteina FMRP implicata nei processi neuronali che sottendono ... ripetuta. Si distinguono tre situazioni: Alleli normali con 5-44 ripetizioni di CGG; alleli intermedi o borderline con 45-54 ripetizioni di ...
12/03/2018 - 21:02
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Tiroidite
... della ghiandola stessa (tireoglobulina e tireoperossidasi), per un errore del sistema immunitario. Rare sono le forme infettive acute ... (triiodotironina, o T3, e tiroxina, o T4), necessari per la regolazione di alcune delle funzioni basali dell’organismo, tra cui la ...
29/07/2015 - 11:37
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Silver - Russel
... che individui l'alterazione genetica responsabile per cui la diagnosi è da considerarsi prevalentemente clinica, basata ... una determinata biometria o un peso fetale stimato per una specifica età gestazionale), con macrocefalia relativa (circonferenza ... e, se necessario, posizionamento di sondino naso-gastrico, per ridurre il rischio di complicanze acute. ...
12/03/2018 - 20:50
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Fibrosi cistica
... a mutazione del gene CF, posto sul cromosoma 7, che codifica per una proteina canale per il cloro (CFTR) situata su cellule epiteliali. La ... (Fibrosi Cistica) (pacchetto di prestazioni - 91.30.1/91.36.5) e’ di recente scoperta un farmaco, l’Ivacaftor, in grado ...
05/10/2015 - 16:07