Risultati della ricerca
-
Incontinentia Pigmenti
... con biopsia cutanea. Vanno inoltre valutati il fundus oculi per l’interessamento retinico e la risonanza magnetica encefalica per escludere anomalie a carico del sistema nervoso centrale. ... infine sono importanti la valutazione odontoiatrica per l’ipodontia ed eventualmente la consulenza di un nutrizionista se ...
29/07/2015 - 11:25
-
Down
... che si possono associare ad alterazioni morfologiche minori. Per quanto riguarda le malformazioni cardiache associate alla Sindrome di Down, ... autoimmuni, in particolare diabete mellito tipo 1, tiroidite autoimmune e con la malattia celiaca è raccomandato nell’ambito ...
12/03/2018 - 16:42
-
Gaucher
... è causata da mutazioni a carico del gene GBA che codifica per la glucocerebrosidasi, enzima fisiologicamente contenuto nei lisosomi dei ... cellulare con coinvolgimento multi organo. Se nella forma 1 i segni clinici quali l’epatosplenomegalia sono causati dall’accumulo di ...
05/10/2015 - 16:09
-
Immunodeficienza comune variabile
... ricorrenti che rispondono alla terapia antibiotica per poi ricadere rapidamente alla sospensione. Le infezioni polmonari sono le ... virus o parassiti). La sua prevalenza stimata è di circa 1 caso su 25000 individui, e nel 10-25% dei casi è riconosciuta una ...
05/10/2015 - 16:11
-
Dermatite atopica
... della cute. Si utilizzano pomate a base cortisonica per le lesioni senza segni di sovrainfezione batterica, mentre andranno ... quantitativo Pannello fino a 12 allergeni sangue - 90.68.1 Patch test fino a 31 allergeni - 91.90.5 Screening allergologico per inalanti - 91.90.4 Prestazioni in Libera Professione: ...
12/03/2018 - 15:22
-
Fibrosi cistica
... a mutazione del gene CF, posto sul cromosoma 7, che codifica per una proteina canale per il cloro (CFTR) situata su cellule epiteliali. La ... Sudore esame con determinazione di Na+ K+ Cl + - 90.41.1 Analisi di mutazioni del gene CFTR (Fibrosi Cistica) (pacchetto di ...
12/03/2018 - 20:06
-
Reflusso gastroesofageo
... invece a rischio (principalmente cerebropatici o operati per atresia esofagea) la malattia da regurgito gastroesofageo va sempre ... Un altro esame diagnostico la pH-metria è discussa per il numero elevato di falsi positivi. Un metodo semplice ed efficace per ...
29/07/2015 - 11:33
-
Bassa statura
... genetiche (gene SHOX); idiopatica. Valutare 1) parametri auxologici (attenzione ad utilizzare percentili specifici) ... cranica (< 4anni); 3) dismorfismi; 4) Radiografia del carpo per età ossea; 5) Esami di laboratorio: emocromo, VES, creatinina, ...
12/03/2018 - 00:38
-
Osteogenesi imperfecta
... comprende fragilità ossea, fratture multiple, spontanee o per traumi lievi, sclere blu e sordità precoce. Possono inoltre associarsi ... OI è suggerita dai classici segni e sintomi della malattia. Per la conferma diagnostica è necessaria l’analisi istologica del tessuto ...
05/10/2015 - 16:30
-
Bassa statura
... di sotto di 2 deviazioni standard (DS) rispetto alla media per l’età, il sesso e l’etnia. Valutare 1) parametri auxologici (attenzione ad utilizzare percentili specifici) ...
29/07/2015 - 10:59