Risultati della ricerca
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Atrofia Muscolare Spinale
... localizzato sul cromosoma 5, è chiamato SMN. Esso codifica per una proteina che ha un ruolo cruciale nel garantire la sopravvivenza dei ... segni di denervazione del muscolo, tuttavia, l’unico modo per raggiungere una diagnosi definitiva rimane la ricerca del marker genetico ...
12/03/2018 - 00:31
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Dermatomiosite giovanile
... in atto. Gli esami del sangue sono comunemente eseguiti sia per la diagnosi sia durante il trattamento. I cambiamenti funzionali nei muscoli possono essere misurati con speciali elettrodi per i muscoli (elettromiografia, EMG) mentre i cambiamenti strutturali mediante ...
29/07/2015 - 11:05
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Williams
... ma è possibile la trasmissione autosomica dominante per microdelezione di una regione di geni localizzati sul braccio lungo del ... costantemente la crescita e lo sviluppo di complicanze. Per l’aspetto cardiovascolare i bambini dovranno essere seguiti da cardiologi ...
12/03/2018 - 21:01
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Pubertà ritardata
... Una volta accertato il ritardo puberale è importante per il medico escludere: familiarità (età ritardata del menarca materno e/o ... si eseguono i seguenti accertamenti: radiografia della mano per valutare l’età ossea (è significativo un ritardo superiore a 2 anni ...
12/03/2018 - 20:42
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Sicurezza in automobile
Gli incidenti automobilistici sono la causa principale di morte nei bambini di età inferiore ai 14 anni. I bambini sono particolarmente esposti e rischiano di riportare ferite e traumi seri o perfino di morire.
19/05/2015 - 11:26
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Prader - Willi
... del gene dipende dalla sua origine parentale. Per esempio, se si tratta di un gene di origine paterna, si avrà un fenotipo ... da eseguire nei casi di sospetto clinico ed è sufficiente per la sua conferma. Si basa sul fatto che in alcune sequenze della regione ...
12/03/2018 - 20:40
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Fenilchetonuria
... nel gene PAH (Phenylalanine Hydroxylase), codificante per l'enzima fenilalanina idrossilasi. L'alterazione metabolica consiste ... nella urine, da cui il nome PKU. La fenilalanina è tossica per i neuroni e compete con altri amminoacidi a livello della barriera ...
29/07/2015 - 11:11
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Diabete mellito Di Tipo 1
... di alterazione metabolica. Esistono criteri ben definiti per confermare il sospetto clinico. La conferma che si tratta di diabete ... iniziale di reidratazione e somministrazione di insulina per via endovenosa (in ospedale), con passaggio alla somministrazione ...
29/07/2015 - 11:09
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Rett (sindrome di)
... Non esiste una terapia specifica per questa sindrome. Si stanno sperimentando terapie per migliorare la coordinazione motoria (L-dopa e dopamino-agonisti). Per contrastare le crisi epilettiche sono impiegati con successo gli ...
12/03/2018 - 20:45
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Turner
... in caso di forme associate a difetti tipici, alla nascita per la presenza di linfedema delle mani e dei piedi; nell’infanzia per la bassa statura (crescita inferiore al 3° centile), alterazioni ...
12/03/2018 - 21:00