Risultati della ricerca
-
Silver - Russel
... che individui l'alterazione genetica responsabile per cui la diagnosi è da considerarsi prevalentemente clinica, basata ... dismorfismi facciali e asimmetria degli arti e descritta per la prima volta negli anni '50. Le caratteristiche cliniche principali della ...
29/07/2015 - 11:34
-
Silver - Russel
... che individui l'alterazione genetica responsabile per cui la diagnosi è da considerarsi prevalentemente clinica, basata ... una determinata biometria o un peso fetale stimato per una specifica età gestazionale), con macrocefalia relativa (circonferenza ... e, se necessario, posizionamento di sondino naso-gastrico, per ridurre il rischio di complicanze acute. ...
12/03/2018 - 20:50
-
Sicurezza e giocattoli
... di doversi occupare solamente della sicurezza dei giocattoli per i bambini più piccoli, ma un bambino a qualsiasi età può ferirsi ...
19/05/2015 - 11:26
-
Servizio religioso
L'Istituto s'impegna, per quanto possibile, a soddisfare le richieste di assistenza religiosa ...
22/12/2012 - 00:23
-
Posta Elettronica Certificata
La Posta Elettronica Certificata (PEC) è un tipo speciale di e-mail che consente di inviare/ricevere messaggi di testo e allegati con lo stesso valore legale di una raccomandata con avviso di ricevimento. La PEC fa risparmiare tempo e denaro,...
19/11/2012 - 15:53
-
Area diagnostica
Il Burlo Garofolo svolge attività di ricerca nelle aree della salute riproduttiva, della medicina materno-fetale, della neonatologia, delle malattie geneticamente trasmesse e delle malattie croniche e tumorali con esordio in età pediatrica,...
07/01/2013 - 12:07
-
Tiroidite
... della ghiandola stessa (tireoglobulina e tireoperossidasi), per un errore del sistema immunitario. Rare sono le forme infettive acute ... (triiodotironina, o T3, e tiroxina, o T4), necessari per la regolazione di alcune delle funzioni basali dell’organismo, tra cui la ...
29/07/2015 - 11:37
-
Tay Sachs
... genetica, volta alla ricerca della mutazione del gene per l’esosaminossidasi A conclude il percorso diagnostico. La ... progressivo richiede un sostegno nell’alimentazione per ridurre la disfagia e il conseguente rischio di polmoniti ab ingestis. La ...
12/03/2018 - 20:55
-
Rene policistico dell'adulto
... più frequentemente (75%) è PKD1 localizzato nel cromosoma 16 (16q13.3). Un altro gene che può essere causa della malattia se mutato è ... localizzato nel cromosoma 4. Questi due geni codificano per due proteine (TRPP1, TRPP2) coinvolte nello scambio ionico a livello dei ...
12/03/2018 - 20:44
-
Klinefelter
... l’avvio della terapia sostitutiva e il follow up nel tempo per monitorare l’efficacia della terapia, la funzionalità tiroidea, la ... dai 12-14 anni di età (media pubertà) e va proseguita per tutta la vita. L’obiettivo della terapia consiste nel favorire il ...
12/03/2018 - 20:17