Risultati della ricerca

  1. Silver - Russel

    ... che individui l'alterazione genetica responsabile per cui la diagnosi è da considerarsi prevalentemente clinica, basata ... dismorfismi facciali e asimmetria degli arti e descritta per la prima volta negli anni '50. Le caratteristiche cliniche principali della ...

    29/07/2015 - 11:34

  2. Silver - Russel

    ... che individui l'alterazione genetica responsabile per cui la diagnosi è da considerarsi prevalentemente clinica, basata ... una determinata biometria o un peso fetale stimato per una specifica età gestazionale), con macrocefalia relativa (circonferenza ... e, se necessario, posizionamento di sondino naso-gastrico, per ridurre il rischio di complicanze acute. ...

    12/03/2018 - 20:50

  3. Sicurezza e giocattoli

    ... di doversi occupare solamente della sicurezza dei giocattoli per i bambini più piccoli, ma un bambino a qualsiasi età può ferirsi ...

    19/05/2015 - 11:26

  4. Servizio religioso

    L'Istituto s'impegna, per quanto possibile, a soddisfare le richieste di assistenza religiosa ...

    22/12/2012 - 00:23

  5. Posta Elettronica Certificata

    La Posta Elettronica Certificata (PEC) è un tipo speciale di e-mail che consente di inviare/ricevere messaggi di testo e allegati con lo stesso valore legale di una raccomandata con avviso di ricevimento. La PEC fa risparmiare tempo e denaro,...

    19/11/2012 - 15:53

  6. Area diagnostica

    Il Burlo Garofolo svolge attività di ricerca nelle aree della salute riproduttiva, della medicina materno-fetale, della neonatologia, delle malattie geneticamente trasmesse e delle malattie croniche e tumorali con esordio in età pediatrica,...

    07/01/2013 - 12:07

  7. Tiroidite

    ... della ghiandola stessa (tireoglobulina e tireoperossidasi), per un errore del sistema immunitario. Rare sono le forme infettive acute ... (triiodotironina, o T3, e tiroxina, o T4), necessari per la regolazione di alcune delle funzioni basali dell’organismo, tra cui la ...

    29/07/2015 - 11:37

  8. Tay Sachs

    ... genetica, volta alla ricerca della mutazione del gene per l’esosaminossidasi A conclude il percorso diagnostico. La ... progressivo richiede un sostegno nell’alimentazione per ridurre la disfagia e il conseguente rischio di polmoniti ab ingestis. La ...

    12/03/2018 - 20:55

  9. Rene policistico dell'adulto

    ... più frequentemente (75%) è PKD1 localizzato nel cromosoma 16 (16q13.3). Un altro gene che può essere causa della malattia se mutato è ... localizzato nel cromosoma 4. Questi due geni codificano per due proteine (TRPP1, TRPP2) coinvolte nello scambio ionico a livello dei ...

    12/03/2018 - 20:44

  10. Klinefelter

    ... l’avvio della terapia sostitutiva e il follow up nel tempo per monitorare l’efficacia della terapia, la funzionalità tiroidea, la ... dai 12-14 anni di età (media pubertà) e va proseguita per tutta la vita. L’obiettivo della terapia consiste nel favorire il ...

    12/03/2018 - 20:17

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