Risultati della ricerca

  1. Rettocolite ulcerosa

    ... infiammatoria cronica che si differenzia dal morbo di Chron per l’estensione dell’infiammazione a carico dell’intestino. Può colpire ... (cutenee, articolari, epatiche…). Per la diagnosi è necessaria la conferma endoscopica e, se possibile, ...

    30/06/2015 - 14:31

  2. Agammaglobulinemia di Bruton

    ... di un gene localizzato sul cromosoma X che codifica per una proteina coinvolta nel processo di maturazione e proliferazione dei ... bambini si presentano con diarrea cronica e malassorbimento (per lo più legate a Giardia lamblia, Salmonella, Campylobacter e ... se da alcuni anni è disponibile in Italia una formulazione per via sottocutanea, altrettanto efficace. Tale terapia va ovviamente ...

    29/07/2015 - 10:53

  3. Malformazioni cistiche polmonari

    ... asintomatica. L'ecografia prenatale è diagnostica e utile per definire la localizzazione, le dimensioni e la progressione delle cisti. La ... complicate la RMN, del torace vanno eseguite subito alla nascita nei pazienti sintomatici, mentre si possono eseguire dopo i 6 mesi nei ...

    05/10/2015 - 16:28

  4. Beckwith Wiedemann

    ... molto variabile tra i soggetti affetti. Quelle principali per formulare la diagnosi sono: macrosomia alla nascita (peso e lunghezza elevati), ipoglicemia neonatale, difetti della parete ...

    29/07/2015 - 11:00

  5. Incontinentia Pigmenti

    ... con biopsia cutanea. Vanno inoltre valutati il fundus oculi per l’interessamento retinico e la risonanza magnetica encefalica per escludere anomalie a carico del sistema nervoso centrale. ... infine sono importanti la valutazione odontoiatrica per l’ipodontia ed eventualmente la consulenza di un nutrizionista se ...

    29/07/2015 - 11:25

  6. Gaucher

    ... è causata da mutazioni a carico del gene GBA che codifica per la glucocerebrosidasi, enzima fisiologicamente contenuto nei lisosomi dei ... prevalente del sistema nervoso centrale e si differenziano per l’esordio: la forma 2 rapidamente progressiva e ad esordio neonatale, la ...

    05/10/2015 - 16:09

  7. Immunodeficienza comune variabile

    ... ricorrenti che rispondono alla terapia antibiotica per poi ricadere rapidamente alla sospensione. Le infezioni polmonari sono le ... episodi infettivi di natura batterica difficili da curare per la non completa guarigione. L’iter diagnostico si avvale di esami di ...

    05/10/2015 - 16:11

  8. Reflusso gastroesofageo

    ... invece a rischio (principalmente cerebropatici o operati per atresia esofagea) la malattia da regurgito gastroesofageo va sempre ... Un altro esame diagnostico la pH-metria è discussa per il numero elevato di falsi positivi. Un metodo semplice ed efficace per ...

    29/07/2015 - 11:33

  9. Osteogenesi imperfecta

    ... comprende fragilità ossea, fratture multiple, spontanee o per traumi lievi, sclere blu e sordità precoce. Possono inoltre associarsi ... OI è suggerita dai classici segni e sintomi della malattia. Per la conferma diagnostica è necessaria l’analisi istologica del tessuto ...

    05/10/2015 - 16:30

  10. Bassa statura

    ... di sotto di 2 deviazioni standard (DS) rispetto alla media per l’età, il sesso e l’etnia. Valutare 1) parametri ... I bambini con bassa statura idiopatica hanno un peso alla nascita adeguato all’età gestazionale e producono sufficienti quantità di ...

    29/07/2015 - 10:59

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