I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono disordini del neurosviluppo su base genetica, che si manifestano nella prima infanzia e sono caratterizzati da deficit e atipie nelle normali capacità di comunicare i propri bisogni e di stabilire relazioni con gli altri, nonchè dalla presenza di un repertorio ristretto di attività ed interessi.
Dati epidemiologici più recenti stimano una prevalenza di tali disturbi di 1:68, con netta prevalenza nel sesso maschile: si tratta pertanto di uno dei disordini neuroevolutivi più frequenti in età pediatrica e tra quelli a maggior impatto assistenziale.
Trattandosi infatti di un disturbo del neurosviluppo che influisce negativamente sullo sviluppo del cervello infantile, i bambini affetti da autismo non diagnosticati o non trattati precocemente ed in maniera specifica per il loro disturbo, sviluppano una disabilità sociale e molto spesso anche cognitiva che li accompagna nell’intero ciclo di vita.
La diagnosi precoce combinata con un programma di intervento evidence-based, come l’Early Start Denver Model (ESDM), può influenzare positivamente la prognosi di bambini con Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) (Dawson, 2010). L’esperienza sulla diagnosi precoce della Neuropsichiatra Infantile dell’IRCCS Burlo Garofolo, coordinata con i Servizi pubblici per l’Età Evolutiva territoriali dell’area Giuliano-Isontina, dove viene erogato il trattamento abilitativo secondo curricola e procedure dell’ESDM, ha prodotto risultati molto incoraggianti in termini di miglioramenti significativi osservati nello sviluppo cognitivo e linguistico dei bambini, nonché di riduzione dei comportamenti disadattivi.
Un recente studio condotto dalla SC di Neuropsichiatria Infantile dell’IRCCS Burlo Garofolo documenta l’efficacia di un intervento individuale precoce ESDM associato al coinvolgimento attivo dei genitori e degli insegnanti (Devescovi, 2016).
Sulla base di questa esperienza pilota la Regione FVG ha approvato e dato l’avvio nel corso del 2018 alla formazione ESDM estendendola a tutte le Neuropsichiatrie Infantili delle Aziende pubbliche della Regione.
L’IRCCS Burlo Garofolo ha assunto ruolo di capofila nel coordinare il progetto di ricerca recentemente approvato dalla Regione FVG, intitolato SFIDA (acronimo di: Screening, FVG, Intervento, Diagnosi, Autismo) il cui obiettivo sarà quello di valutare efficacia e sostenibilità di un programma di intervento per i Disturbi dello Spettro Autistico basato sulla diagnosi precoce e la tempestività di un trattamento evidence-based, quale l’ESDM, erogato a bassa intensità nell’ambito del Servizio Pubblico Regionale.
Questo progetto rappresenta il complemento di quanto previsto nelle recenti “Linee di indirizzo regionali per il percorso assistenziale dei disturbi dello spettro autistico in età evolutiva” (del 434-13.03.2017) in relazione all’omogeneizzazione degli interventi e alla diagnosi precoce e avrà una durata di tre anni.
Infine la S.C. di Neuropsichiatria Infantile dell’IRCCS Burlo Garofolo, appartiene alla Rete IDEA (Rete Italiana Dell’Età evolutivA), un progetto nato nel maggio 2017 che vede coinvolti altri cinque IRCCS sul territorio nazionale (G.Gaslini di Genova, Bambino Gesù di Roma, Eugenio Medea di Lecco, Stella Maris di Pisa e IRCCS di Troina) che condividono obiettivi e metodi nella diagnosi dell’autismo, unendo le proprie risorse e competenze. Questa iniziativa, promossa dal Ministero della Salute, mira alla promozione della ricerca scientifica e tecnologica nonché alla promozione dell’educazione e dell’informazione, attraverso la creazione e l’utilizzo di un database comune sull’autismo e il successivo avvio di un esame comparativo con i maggiori Paesi dell’Unione Europea sulle politiche sanitarie pediatriche e l’organizzazione e gestione dei servizi ad esse connesse.