Il 14 febbraio si celebra la Giornata internazionale dell’epilessia (International Epilepsy Day), evento mondiale che ogni anno si rinnova per promuovere la consapevolezza di una malattia neurologica cronica che colpisce molte persone.
L’epilessia è una malattia che interessa il sistema nervoso centrale e si manifesta come un’attività neuronale eccessiva e anomala che genera crisi transitorie e improvvise. La definizione attuale di epilessia è quella di una malattia caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione, definizione che sottolinea come il peso di tale malattia non sia espresso solo dal verificarsi e ripetersi delle crisi ma anche dalla significativa interferenza che tale condizione può esercitare rispetto alla vita della persona, a molti livelli.
L’età pediatrica è particolarmente colpita da questa malattia, risultando una delle fasce di età  in cui questa condizione si manifesta con più frequenza.
Si parla di epilessia, ma sarebbe più corretto parlare di epilessie in quanto alcune forme esordiscono precocemente, già nei primi mesi di vita (e possono associarsi ad altre manifestazioni di un disturbo dello sviluppo del sistema nervoso) altre in differenti età dello sviluppo. Alcune forme possono guarire, altre sono croniche ma controllate dai farmaci, altre sono farmaco resistenti (circa il 30%).
Le cause possono essere genetiche, strutturali, infettive, metaboliche, autoimmuni.
Lo studio dell’eziologia (cioè la causa) rappresenta un momento importante per la diagnosi e il trattamento dell’epilessia, a tutte le età ma particolarmente in quella pediatrica quando per la famiglia la conoscenza della causa di malattia assume significato non solo ai fini della condivisione delle scelte terapeutiche e della comprensione delle ipotesi prognostiche ma anche all’interno del delicato equilibrio familiare di vissuti e preoccupazioni rispetto ad una condizione di per sé già poco conosciuta e piuttosto temuta o addirittura scongiurata.
L’approccio alle epilessie in età pediatrica ha implicazioni particolari. Un elemento di grande rilievo risiede nella eterogeneità e nella varietà delle forme sindromiche, le quali hanno diversa gravità e diverse cause. Le cause dell’epilessia e l’età d’esordio sono i fattori principali che influenzano la prognosi dell’epilessia.
Negli ultimi anni lo studio delle cause dell’epilessia ha ricevuto un grande impulso dagli avanzamenti tecnici nel campo della genetica e dalle conoscenze da essi prodotti. Una causa genetica determina o influenza l’andamento nel più del 70% delle sindromi epilettiche (Dunn P, Albury CL, Maksemous N, et al. Next Generation Sequencing Methods for Diagnosis of Epilepsy Syndromes. Front Genet 2018;9:20).
Il gruppo di epilessie in cui è più probabile identificare una causa genetica comprende i bambini con epilessia a esordio precoce, che non risponde ai farmaci, che ha un ritardo dello sviluppo, una disabilità intellettiva, a volte dei dismorfismi associati. Il riconoscimento ed inquadramento diagnostico è fondamentale per un approccio di precisione che abbia l’obiettivo di trattare le crisi e che al tempo stesso si curi di tutto il percorso di sviluppo del bambino, prevenendo se possibile o curando le comorbidità.
È per questi motivi che nell’ambito specialistico della Neuropsichiatria Infantile possono essere affrontate in modo approfondito e al tempo stesso completo, le epilessie ad esordio infantile.

Al Burlo, dal 1976 la Struttura di Neuropsichiatria Infantile è riconosciuta come Centro di riferimento regionale per l'epilessia dell'età evolutiva. Negli ultimi anni la rilevanza di tale ambito di cura è stata ulteriormente riconosciuta con l’organizzazione di un servizio dedicato (Struttura Semplice “Diagnosi e Trattamento delle Epilessie in Età Evolutiva”) che nel 2018 ha ricevuto dalla LICE - Lega Italiana contro l'Epilessia, società scientifica di riferimento in questo settore, il riconoscimento di Centro Avanzato, recentemente rinnovato come Centro Medico di II livello – Dedicato all’età infantile.
Operando all’interno del Burlo quale Istituto pediatrico di ricerca e cura, il Centro si avvale della collaborazione di specialisti dell’età pediatrica e di una pratica clinica che valorizza l’approccio globale al paziente e l’interdisciplinarietà.
La possibilità, inoltre, di realizzare progetti di ricerca in un contesto fortemente orientato alla pratica clinica fornisce ulteriori spunti di arricchimento e innovazione nella cura di questi pazienti.
Le linee di ricerca attualmente in corso presso il Centro sottolineano il rapporto tra epilessia e sviluppo, rivolgendosi ad aspetti di particolare complessità e fragilità che accompagnano questa condizione lungo tutto il suo percorso evolutivo del bambino, attraverso l’adolescenza, fino all’età adulta.
La Genetica Clinica e il Centro per l’Epilessia della Neuropsichiatria Infantile del Burlo hanno recentemente partecipato al progetto nazionale EPIDEA che ha visto coinvolti diversi Istituti pediatrici italiani in uno studio sulle cause genetiche di forme gravi di epilessia ad esordio precoce. Lo studio ha permesso di ottenere una diagnosi clinica in un numero significativo di pazienti con forme di epilessia rara e complessa. Oltre a permettere il counseling genetico, per questi pazienti è stato possibile porre termine agli esami diagnostici e offrire ai familiari strumenti di comprensione di complessi percorsi evolutivi, non raramente caratterizzati da sofferenza e isolamento, attraverso l’opportunità di rivolgersi ad associazioni specifiche. L’alta resa del test diagnostico (analisi dell’esoma -Whole Exome Sequencing) ha successivamente determinato la sua introduzione come indagine precoce di routine nella diagnosi delle epilessie in età infantile.

La Neuropsichiatria Infantile dell’Istituto segue il bambino con epilessia e la sua famiglia nelle varie fasi dello sviluppo, in un contesto particolarmente attento agli aspetti agli aspetti emotivi e psicologici.
Un aspetto particolarmente importante e sentito è rappresentato dallo sviluppo dell’autonomia di chi cresce in questa condizione, attraverso il delicato periodo dell’adolescenza.
In adolescenza l’accettazione di una malattia e la necessità di una terapia possono risultare molto difficili, vissute come fonte di diversità, rischio di emarginazione, motivo di profonda delusione. Un problema molto diffuso in questa fascia di età è proprio quello dell’aderenza alla terapia farmacologica, dall’adolescente molto spesso rifiutata, evitata, negata.
Nell’ottica di approfondire le conoscenze in questo ambito e di favorire così  lo sviluppo dell’indipendenza e la capacità di passare  dal contesto di cure olistico e protettivo dell’ambiente pediatrico a quello dell’adulto, facilitando il percorso di transizione, è attualmente in corso presso il Centro del Burlo un progetto di ricerca focalizzato sulla percezione dei farmaci antiepilettici da parte degli adolescenti e sulla consapevolezza che gli adulti coinvolti (genitori e medico specialista) hanno di tale percezione.
Presso la Struttura di Neuropsichiatria Infantile è attivo un ambulatorio dedicato a questa condizione. Per accedere è sufficiente che il medico curante scriva nello spazio dedicato al motivo della visita “epilessia”.

La Giornata internazionale dell’epilessia è una iniziativa congiunta dell'International Bureau for Epilepsy (IBE) e dell’International League Against Epilepsy (ILAE).
Per l'edizione 2022 la LICE lancia   "Io Vedo le stelle" (#iovedolestelle), una campagna di sensibilizzazione contro lo stigma sociale che impedisce a chi convive con l’epilessia una vita normale. L'obiettivo è quello di diffondere un messaggio di speranza e fiducia e di favorire la consapevolezza che –con il giusto supporto– una migliore qualità della vita oggi è possibile: anche con l’epilessia si può splendere e brillare, nonché realizzare i propri sogni e desideri...fino a raggiungere le stelle. Testimonial scelto per la campagna è Umberto Guidoni, l’astronauta italiano che nel 2001 fu il primo europeo a mettere piede sulla Stazione Spaziale Internazionale, protagonista di un video messaggio rivolto alle persone con epilessia e presente all’evento celebrativo della LICE ospitato il 14 febbraio all’ASI – Agenzia Spaziale Italiana.
Anche quest'anno, come ogni anno, si rinnova la tradizionale illuminazione dei monumenti italiani per celebrare questa giornata. Alle ore 20.00 del 14 febbraio, infatti, molti dei monumenti delle principali città italiane, a partire dal Colosseo, si coloreranno di viola, il colore della lotta all’epilessia. A Trieste verrà illuminata la Fontana del Nettuno in piazza della Borsa.
Per chi fosse interessato alle altre iniziative in Italia sul sito della Associazione Epilessia (https://www.associazioneepilessia.it/epilepsyday2022/index.html) sono reperibili gli eventi in programma il 14 febbraio 2022.

 

Testo scritto dalle  dott. sse Paola Costa e Caterina Zanus

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Data di pubblicazione: 
Lunedì, 14 Febbraio, 2022
Data di aggiornamento: 
Lunedì, 14 Febbraio, 2022

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