La Fibrosi Cistica è una malattia autosomica recessiva legata all'alterazione del canale del trasporto del Cloro (CFTR); attualmente sono note circa 2000 mutazioni di cui almeno 600 causanti malattia; la malattia colpisce 1 bambino su 3000 nati, al momento in Italia sono in follow up circa 6000 pazienti. Attualmente la sopravvivenza attesa di vita si attesta sui 55 anni.
La diagnosi si basa sullo screening neonatale seguito dall'analisi molecolare genetica e dal test del sudore.
L'alterazione del canale del Cloro determina a livello cutaneo sudoriparo un'aumentata secrezione di cloro mentre a livello d'organo, per esempio nell'apparato respiratorio, l'accumulo di muco denso.
La patologia è sistemica in quanto colpisce diversi organi: pancreas con insufficienza pancreatica esocrina e secondaria steatorrea e deficit di vitamine liposolubili, coinvolgimento polmonare con bronchiectasie ed infezioni ricorrenti, interessamento delle alte vie respiratorie con sinusiti ricorrenti e poliposi nasale, interessamento epatico con evoluzione in possibile cirrosi epatica, infertilità maschile, diabete fibrosi-cistica correlato; in età neonatale ricordiamo l'esordio con l'ileo da meconio.
La terapia si basa sulla supplementazione degli enzimi pancreatici, vitamine liposoulibili, inalazione di molecole fluidificanti, mucolitiche, antibiotiche.
Negli ultimi dieci anni si è assistito ad un cambiamento importante nella terapia e nella gestione clinica dei pazienti con l'introduzione dei farmaci modulatori del canale del Cloro , prescrivibili già a circa il 70% dei pazienti (con specifiche mutazioni) ma a breve fino al 90% dei pazienti; ciò sta determinando un miglioramento significativo clinico e quindi in prospettiva dell'aspettativa di vita.
La prognosi è comunque ancora determinata dal coinvolgimento polmonare che in una quota di pazienti può portare all' insufficienza respiratoria cronica per cui l'unica alternativa terapeutica è il trapianto di polmone.
In Italia per il follow up dei pazienti sono attivi almeno un centro di riferimento oltre ad alcuni di supporto per regione e ciò permette una gestione capillare e costante dei pazienti.
Il Centro regionale FVG che ha sede presso l'IRCCS Burlo Garofolo ha attualmente in follow up un centinaio di pazienti.
Da un punto di vista scientifico sono attive la Società italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica (SIFC) e la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica; per il supporto ai pazienti è presente la Lega Italiana Fibroci Cistica (che unisce le associazione regionali dei pazienti).