Il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle Malattie Rare, un evento internazionale che mira a sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sulle difficoltà affrontate dai pazienti e dalle loro famiglie. Una malattia si definisce “rara” quando colpisce meno di 1 persona su 2000, ma nel complesso queste patologie interessano milioni di persone in tutto il mondo.
Tipicamente queste patologie vengono diagnosticate in età pediatrica ma possono essere identificate in epoca prenatale o neonatale o manifestarsi in età adulta. Ad oggi sono state identificate più di 7000 malattie rare distinte che possono colpire un singolo organo/tessuto o essere condizioni sindromiche multisistemiche. Essendo patologie caratterizzate da un’ampia eterogeneità clinica e genetica, è necessario un inquadramento clinico preciso e completo, ad opera di un team multidiscplinare che lavora in modo sinergico, composto da specialisti di branca e genetisti medici e molecolari. Alcuni esempi sono rappresentati da malattie metaboliche, disordini del neurosviluppo, malattie cardiovascolari ereditarie, deficit sensoriali e malattie mitocondriali. Queste ultime sono un gruppo di patologie genetiche che colpiscono le “centrali energetiche” delle cellule. La diagnosi si basa su test genetici e su analisi biochimiche della biopsia muscolare, che permettono di valutare l’attività degli enzimi della catena respiratoria.
L’identificazione della causa molecolare di ogni malattia rara richiede delle tecnologie estremamente avanzate, l’implementazione di protocolli di analisi ad hoc e conoscenze estese e sempre aggiornate delle diverse patologie. Questo percorso diagnostico è fondamentale per la corretta presa in carico dei pazienti, per la definizione precisa del rischio di ricorrenza familiare, per la prognosi e le possibili opzioni di follow-up clinico e terapeutico.
Uno dei problemi principali delle malattie rare è la scarsità di investimenti nella ricerca farmacologica. Considerando che il numero di pazienti è ridotto per ciascuna patologia, le aziende farmaceutiche hanno spesso poco interesse economico nello sviluppo di terapie, che richiedono ingenti risorse e anni di sperimentazione. In questo contesto, la ricerca pubblica svolta negli I.R.C.C.S. (Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico) e nelle Università assume un ruolo cruciale. Grazie a finanziamenti pubblici e progetti collaborativi internazionali, questi centri di eccellenza si occupano di identificare nuovi meccanismi di malattia, sviluppare terapie innovative e condurre studi clinici indipendenti. È grazie a questo impegno che negli ultimi anni sono state individuate nuove strategie terapeutiche per diverse malattie rare, aumentando le speranze per i pazienti.
La Giornata delle Malattie Rare è un’occasione per ricordare l’importanza di investire nella ricerca pubblica e garantire diagnosi più rapide, trattamenti innovativi e personalizzati.