Dal bancone di laboratorio al letto del malato: il genoma umano a portata di paziente

Con l’acquisizione di una nuova strumentazione per il sequenziamento del genoma umano chiamata Ion Torrent, si apre presso il DASC dell’IRCCS-Burlo Garofolo, la strada per una nuova diagnostica molecolare in grado di analizzare un numero molto elevato di geni per ogni singolo paziente. La tecnologia sviluppata da Ion Torrent si differenzia in modo drastico da quella usata per i sequenziatori di nuova generazione, in particolare per il risparmio dei costi che e' in grado di offrire. Grazie a un materiale semiconduttore questi sistemi sono in grado di leggere le sequenze di DNA misurando le variazioni di pH che si generano quando un nuovo nucleotide viene aggiunto al filamento sintetizzato. Niente piu' nucleotidi marcati, quindi, ne' costosi sistemi di rilevazione ottica. Questa tecnologia permetterà di migliorare notevolmente la diagnostica di molte malattie ereditare e di patologie tumorali favorendo la diagnosi clinica, un migliore inquadramento diagnostico ed anche nuovi piani di prevenzione. Presso l’IRCCS-Burlo Garofolo si è giunti a questa acquisizione dopo anni di ricerca di base nell’ambito di un progetto Europeo finalizzato allo sviluppo di nuovi protocolli diagnostici utilizzando tutte le potenzialità delle cosidette tecnologie per l’intero sequenziamento del genoma umano o sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing). I primi protocolli che verranno applicati presso l’IRCCS-Burlo Garofolo riguardano la diagnosi della Fibrosi Cistica, delle sordità genetiche e delle piastrinopenie