L’autismo si manifesta entro i primi tre anni di vita,  ed è caratterizzato da un insieme di condizioni che coinvolgono inabilità gravi nell’interazione sociale, comunicazione, capacità immaginative e  comportamenti ripetitivi.
Attualmente si preferisce parlare di Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), i dati che ci arrivano dai più recenti studi effettuati negli Stati Uniti attestano una prevalenza di ASD di 1 su 88 bambini e nella maggior parte dei casi è dimostrabile una causa  genetica.
La diagnosi, generalmente, non viene formalizzata prima dei 3-4 anni di età (anche se è possibile riconoscere i segnali di rischio per un disturbo della comunicazione e dell’interazione sociale già a 18 mesi) e la sua definizione è considerata  affidabile già a 24 mesi se condotta da personale esperto nel riconoscere i segnali precoci di una disfunzione socio-comunicativa.
I bambini affetti dall’autismo hanno difficoltà ad interagire adeguatamente con gli altri in particolare presentano una compromissione del comportamento non verbale (come lo sguardo diretto, l’espressione mimica), un’incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei, una mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi con altre persone.
Sul piano delle competenze linguistiche questi bambini presentano un’alterazione qualitativa della comunicazione che si esprime in ritardo o totale mancanza del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso l’uso di gesti), uso di  linguaggio stereotipato e ripetitivo o eccentrico, difficoltà a partecipare ai di giochi di simulazione (o giochi in cui il bambino usa la sua immaginazione, es. offrire cibo all’orsacchiotto..).
Queste difficoltà si traducono in interessi e attività ristrette, ripetitive e stereotipate, come battere e torcere le mani o il capo, e persistente interesse per parti di oggetti.
Esiste generale accordo sul fatto che la diagnosi e l’avvio conseguente di un intervento precoce possa migliorare notevolmente la prognosi dei bambini con ADS e la qualità di vita delle loro famiglie.
Per poter raggiungere questo obiettivo è quindi cruciale individuare le migliori pratiche per lo screening e la diagnosi di ASD già nelle prime fasi dello sviluppo.
La S.C. di Neuropsichiatria infantile del Burlo cerca di rispondere a questa esigenza attuando sia programmi che permettano l’individuazione ed il trattamento precoce
(secondo il modello Early Start Denver Model), lavorando in accordo con gli operatori sanitari che operano sul territorio dell’ASS1 e ASS2, sia con progetti di ricerca dedicati ai bambini molto piccoli dai 12-18mesi.
Attualmente sono stati avviati  due progetti di ricerca.
Il primo “ Screening e diagnosi molto precoce dei disturbi dello spettro autistico” prevede l’utilizzo di tre strumenti nuovi per l’Italia, ma già utilizzati nel mondo anglosassone, per mettere in evidenza nella fascia di età fra i 12-18 mesi, la presenza di segnali di rischio per disturbi dello sviluppo della comunicazione e/o interazione sociale.
Il secondo progetto ha l’obiettivo di mettere a punto ed implementare un protocollo diagnostico terapeutico condiviso ed integrato per la diagnosi e presa in carico precoce dei bambini affetti da  ASD attraverso l’impiego la scala di valutazione M-CHAT* basata sull’osservazione di alcuni comportamenti del bambino.
L’utilizzo di questo strumento da parte del pediatra, come anche consigliato dall’ American Academy of Pediatrics, permette di individuare precocemente i segni di rischio per lo sviluppo di un disturbo dello spettro autistico.**

*Diana L. Robins, Deborah Fein et al.   The Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT): An Initial Study Investigating the Early Detection of Autism and Pervasive Developmental Disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2001; 31 (2), 2001:131-144 ;
Chris Plauché Johnson and Scott M. Myers. Identification and Evaluation of Children With Autism Spectrum Disorders. Pediatrics 2007;120;1183

** La versione in italiano della M-CHAT è disponibile gratuitamente sul web al seguente indirizzo: http://www2.gsu.edu/~psydlr/DianaLRobins/Official_M-CHAT_Website.html

 

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