Se pensiamo all’udito e alle scoperte che la medicina ha fatto fino ad ora possiamo purtroppo dire che molti dei geni coinvolti nel sistema uditivo e nelle malattie che colpiscono l’udito devono ancora essere scoperti. Le ricerche condotte al Burlo dalla Struttura Complessa Genetica Medica hanno pertanto lo scopo di individuare nuovi geni potenzialmente coinvolti nella funzione del sistema uditivo e nelle perdite uditive. La sordità è una condizione patologica caratterizzata da una perdita totale o parziale dell’udito che colpisce milioni di persone in tutto il mondo, può essere presente alla nascita, oppure svilupparsi nei primi anni dell’infanzia oppure ancora insorgere negli anziani (presbiacusia). In ogni caso, si tratta di un problema molto comune e dovuto a molteplici cause (alle volte solo genetiche altre volte anche ambientali) che bisogna cercare di capire studiando i fattori di rischio genetico e ambientale che portano a questa malattia. Lo stile di vita e l’ambiente che ci circonda può però spesso confondere l’identificazione di questi geni. Per superare questo problema, al Burlo è stato deciso di sviluppare un approccio di ricerca particolare basato sullo studio di popolazioni isolate caratterizzate cioè da un isolamento geografico (un tempo difficili da raggiungere), linguistico e culturale (usi e costumi propri) e da uno stile di vita molto simile tra di loro. I particolare si studiano popolazioni provenienti da paesini che si trovano nel Sud Italia (come Carlantino o Campora), altri nel Nord Italia (Friuli Venezia Giulia) o paesini provenienti dalla Sardegna. I dati che vengono raccolti sono sostanzialmente un prelievo di sangue o di saliva da cui si estrae il DNA ma anche esami per vedere come funzionano i nostri organi di senso (udito, gusto, olfatto, vista) o altri organi come cuore, osso ecc…I dati provenienti dal DNA e quelli ottenuti dai diversi test eseguiti vengono poi incrociati tra loro per permettere di identificare i geni coinvolti nelle diverse malattie ma anche per capire un po’ meglio come siamo fatti. Dati recenti ottenuti dai ricercatori della Genetica Medica hanno permesso di identificare molti nuovi geni implicati nella funzione uditiva il cui ruolo è ora in fase di ulterirore approfondimento in collaborazione con colleghi inglesi.
 

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