Pediatria Focus
Una colestasi senza prurito
H. è una bimba di 2 anni e 8 mesi, di origine pakistana, con crescita staturo-ponderale <3° centile, lieve sfumatura itterica in assenza di prurito, steatorrea, epatomegalia ed importanti segni di...
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Un Bambino Col Batticuore
D è un ragazzino di 11 anni con una storia di sincopi iniziata improvvisamente all'età di 8 anni, con svenimenti che si presentavano sempre durante la corsa o lo sforzo fisico. La perdita di...
continua a leggereDiagnostica avanzata Focus
Dal bancone di laboratorio al letto del malato: il genoma umano a portata di paziente
Con l’acquisizione di una nuova strumentazione per il sequenziamento del genoma umano chiamata Ion Torrent, si apre presso il DASC dell’IRCCS-Burlo Garofolo, la strada per una nuova diagnostica...
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Il senso dei sensi: gusto, genetica, preferenze alimentari e stato di salute
Il rapporto tra genetica e sensi non è interessante solo per trovare nuove soluzioni mediche ma anche per comprendere, ad esempio, le abitudini alimentari di molte popolazioni. Anche il gusto cioè la...
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Genetica delle Perdite Uditive: superare l’isolamento del silenzio studiando popolazioni isolate
Se pensiamo all’udito e alle scoperte che la medicina ha fatto fino ad ora possiamo purtroppo dire che molti dei geni coinvolti nel sistema uditivo e nelle malattie che colpiscono l’udito devono...
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