Risultati della ricerca
-
Tay Sachs
... da biopsia cutanea. L’analisi genetica, volta alla ricerca della mutazione del gene per l’esosaminossidasi A conclude il ... in questo caso la malattia è fatale. La forma cronica o adulta, infine, è caratterizzata da una varietà di sintomi neurologici quali ...
12/03/2018 - 20:55
-
Fibrosi cistica
... In caso di scarsa crescita il primo approccio prevede la ricerca dei grassi fecali, test semplice che conferma il malassorbimento, ed il ...
12/03/2018 - 20:06
-
Atrofia Muscolare Spinale
... modo per raggiungere una diagnosi definitiva rimane la ricerca del marker genetico (gene SMN mutato) nel sangue del paziente. La ... le prime manifestazioni possono presentarsi in età giovanile-adulta, risparmiando completamente la prima infanzia. ...
12/03/2018 - 00:31
-
Fibrosi cistica
... In caso di scarsa crescita il primo approccio prevede la ricerca dei grassi fecali, test semplice che conferma il malassorbimento, ed il ...
05/10/2015 - 16:07
-
Atrofia Muscolare Spinale
... modo per raggiungere una diagnosi definitiva rimane la ricerca del marker genetico (gene SMN mutato) nel sangue del paziente. La ... le prime manifestazioni possono presentarsi in età giovanile-adulta, risparmiando completamente la prima infanzia. ...
05/10/2015 - 15:51
-
Progetto Ginexmal
Informativa studio GINEXMAL (english version) Protocollo studio GINEXMAL (english version)
18/10/2013 - 12:25
-
Progetti
Progetti di ricerca su cui sono attivate borse e collaborazioni ...
01/02/2013 - 09:29
-
Tay Sachs
... da biopsia cutanea. L’analisi genetica, volta alla ricerca della mutazione del gene per l’esosaminossidasi A conclude il ... in questo caso la malattia è fatale. La forma cronica o adulta, infine, è caratterizzata da una varietà di sintomi neurologici quali ...
29/07/2015 - 11:36
-
Leucemia linfoblastica acuta
... negli anni della guaribilità della leucemia è dovuto alla ricerca applicata attraverso i protocolli di cura, di fatto studi multicentrici ... significative di guariti hanno da poco raggiunto l'età adulta): complicanze mediche da lievi a invalidanti (cardiologiche, ...
12/03/2018 - 20:18
-
Osteogenesi imperfecta
... candidate alla terapia genica, attualmente oggetto di ricerca preclinica. Prestazioni ambulatoriali SSR: Visita ...
12/03/2018 - 20:38