Risultati della ricerca
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X - Fragile
... fragile è causata dalla mutazione del gene FMR1 codificante per la proteina FMRP implicata nei processi neuronali che sottendono ... ripetuta. Si distinguono tre situazioni: Alleli normali con 5-44 ripetizioni di CGG; alleli intermedi o borderline con 45-54 ripetizioni di ...
12/03/2018 - 21:02
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Silver - Russel
... che individui l'alterazione genetica responsabile per cui la diagnosi è da considerarsi prevalentemente clinica, basata ... una determinata biometria o un peso fetale stimato per una specifica età gestazionale), con macrocefalia relativa (circonferenza ... e, se necessario, posizionamento di sondino naso-gastrico, per ridurre il rischio di complicanze acute. ...
12/03/2018 - 20:50
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Area diagnostica
Il Burlo Garofolo svolge attività di ricerca nelle aree della salute riproduttiva, della medicina materno-fetale, della neonatologia, delle malattie geneticamente trasmesse e delle malattie croniche e tumorali con esordio in età pediatrica,...
07/01/2013 - 12:07
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Tiroidite
... della ghiandola stessa (tireoglobulina e tireoperossidasi), per un errore del sistema immunitario. Rare sono le forme infettive acute ... (triiodotironina, o T3, e tiroxina, o T4), necessari per la regolazione di alcune delle funzioni basali dell’organismo, tra cui la ...
29/07/2015 - 11:37
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Fibrosi cistica
... a mutazione del gene CF, posto sul cromosoma 7, che codifica per una proteina canale per il cloro (CFTR) situata su cellule epiteliali. La ... (Fibrosi Cistica) (pacchetto di prestazioni - 91.30.1/91.36.5) e’ di recente scoperta un farmaco, l’Ivacaftor, in grado ...
05/10/2015 - 16:07
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Dermatite atopica
... della cute. Si utilizzano pomate a base cortisonica per le lesioni senza segni di sovrainfezione batterica, mentre andranno ... - 90.68.1 Patch test fino a 31 allergeni - 91.90.5 Screening allergologico per inalanti - 91.90.4 Prestazioni ...
29/07/2015 - 11:05
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X - Fragile
... fragile è causata dalla mutazione del gene FMR1 codificante per la proteina FMRP implicata nei processi neuronali che sottendono ... ripetuta. Si distinguono tre situazioni: Alleli normali con 5-44 ripetizioni di CGG; alleli intermedi o borderline con 45-54 ripetizioni di ...
29/07/2015 - 11:39
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Tay Sachs
... genetica, volta alla ricerca della mutazione del gene per l’esosaminossidasi A conclude il percorso diagnostico. La ... progressivo richiede un sostegno nell’alimentazione per ridurre la disfagia e il conseguente rischio di polmoniti ab ingestis. La ...
12/03/2018 - 20:55
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Rene policistico dell'adulto
... localizzato nel cromosoma 4. Questi due geni codificano per due proteine (TRPP1, TRPP2) coinvolte nello scambio ionico a livello dei ... renale che può evidenziare l'aumento di volume dei reni. Per i casi dubbi si può ricorrere alla TAC. La diagnosi genetica è di ...
12/03/2018 - 20:44
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Klinefelter
... l’avvio della terapia sostitutiva e il follow up nel tempo per monitorare l’efficacia della terapia, la funzionalità tiroidea, la ... sangue periferico (pacchetto di prestazioni - 91.31.2/91.34.5) Coltura linfociti periferici con PHA o altri mitogeni - 91.34.5 ...
12/03/2018 - 20:17