Risultati della ricerca
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Tay Sachs
... enzimatica su fibroblasti da biopsia cutanea. L’analisi genetica, volta alla ricerca della mutazione del gene per l’esosaminossidasi ... macchia rosso-ciliegia. La forma giovanile ad esordio fra i 2 e 6 anni si manifesta con un quadro neurologico progressivo con prognosi ...
12/03/2018 - 20:55
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Esofagite eosinofila
... affetti presenta allergia alimentare o respiratoria, il 75% ha familiarità per atopia e la patologia può beneficiare della dieta di ... esofagite eosinofila, suggerendo quindi una suscettibilità genetica alla malattia. L’esofagite eosinofila è una ...
29/07/2015 - 11:10
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Pubertà ritardata
... l’età ossea (è significativo un ritardo superiore a 2 anni rispetto l’età anagrafica); test di stimolazione con GnRH per ... nella femmina a dosi gradualmente maggiori nei primi 2-3 anni di terapia. Nella femmina il progesterone viene aggiunto ...
29/07/2015 - 11:32
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Fenilchetonuria
... animale, con l'obiettivo di mantenere i suoi livelli tra 2 e 6 mg/dl. Le regole base nell'impostare l dieta sono: eliminare i cibi ... SSR: Visita pediatrica - 89.7 Consulenza genetica - 89.01 Le donne con PKU con scarsa compliance ...
29/07/2015 - 11:11
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Dermatite atopica
... la pelle, usare poco detersivo o ammorbidente, risciaquare 2 volte la biancheria. Le lesioni della dematite atopica sono ...
12/03/2018 - 15:22
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Atrofia Muscolare Spinale
... la presenza nelle cellule di due varianti del gene SMN ( 1 e 2) facilitando la produzione anche da parte della variante SMN2 (che ...
12/03/2018 - 00:31
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Dermatite atopica
... la pelle, usare poco detersivo o ammorbidente, risciaquare 2 volte la biancheria. Le lesioni della dematite atopica sono ...
29/07/2015 - 11:05
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Atrofia Muscolare Spinale
... la presenza nelle cellule di due varianti del gene SMN ( 1 e 2) facilitando la produzione anche da parte della variante SMN2 (che ...
05/10/2015 - 15:51