Risultati della ricerca
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Cardiopatie congenite
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, ... Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene ...
29/07/2015 - 11:00
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Leucemia linfoblastica acuta
... per caso assegnata ad una "classe di rischio": standard (10% circa dei casi), intermedia (80%), alto (10%). Alle differenti classi di ... crescente. La terapia attuale della LLA comprende 11 farmaci che vengono somministrati in varie combinazioni tra loro seguendo ...
12/03/2018 - 20:18
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Bassa statura
... 3) dismorfismi; 4) Radiografia del carpo per età ossea; 5) Esami di laboratorio: emocromo, VES, creatinina, elettroliti, fosfatasi ... deficit di GH o nel sospetto di una lesione intracranica), 10) Studio di geni specifici (nel sospetto di sindromi genetiche associate a ...
12/03/2018 - 00:38
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Tay Sachs
... La forma giovanile comincia a manifestarsi tra i due e i 10 anni, con difficoltà nella deambulazione. Seguono crisi convulsive, ...
12/03/2018 - 20:55
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Beckwith Wiedemann
... asimmetrica di una o più regioni del corpo). Circa il 5-10% dei soggetti affetti sviluppano tumori: quelli più comunemente associati ... per monitorare l’eventuale insorgenza di tumori fino ai 10 anni di età. Nei pazienti che superano l'infanzia, la prognosi è in genere ...
12/03/2018 - 14:53
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Bassa statura
... 3) dismorfismi; 4) Radiografia del carpo per età ossea; 5) Esami di laboratorio: emocromo, VES, creatinina, elettroliti, fosfatasi ... deficit di GH o nel sospetto di una lesione intracranica), 10) Studio di geni specifici (nel sospetto di sindromi genetiche associate a ...
29/07/2015 - 10:59
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Diabete mellito Di Tipo 1
... (solitamente in mono-somministrazione serale). Negli ultimi 10 anni anche in età pediatrica sta prendendo sempre più piede la ...
12/03/2018 - 16:34
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Klinefelter
... il che spiega i frequenti ritardi diagnostici (solo il 10% riceve una diagnosi prima della pubertà, quasi sempre in epoca prenatale) ...
12/03/2018 - 20:17
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Tay Sachs
... La forma giovanile comincia a manifestarsi tra i due e i 10 anni, con difficoltà nella deambulazione. Seguono crisi convulsive, ...
29/07/2015 - 11:36
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Beckwith Wiedemann
... asimmetrica di una o più regioni del corpo). Circa il 5-10% dei soggetti affetti sviluppano tumori: quelli più comunemente associati ... per monitorare l’eventuale insorgenza di tumori fino ai 10 anni di età. Nei pazienti che superano l'infanzia, la prognosi è in genere ...
29/07/2015 - 11:00