Risultati della ricerca
-
Silver - Russel
... cromosoma 11 (30-50% dei casi) e del cromosoma 7 (circa il 10%). Attualmente non esiste un singolo test diagnostico che individui ...
29/07/2015 - 11:34
-
Difetto del setto interventricolare
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, ... Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene ...
29/07/2015 - 11:09
-
Dermatomiosite giovanile
... della malattia è 6-7 anni con un secondo picco intorno ai 10 anni nelle bambine. La durata della malattia è variabile e non ...
29/07/2015 - 11:05
-
Coartazione aortica
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, ... Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene ...
29/07/2015 - 11:02
-
Cardiopatie congenite
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, ... Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene ...
29/07/2015 - 11:00
-
Leucemia linfoblastica acuta
... per caso assegnata ad una "classe di rischio": standard (10% circa dei casi), intermedia (80%), alto (10%). Alle differenti classi di rischio corrispondono programmi terapeutici di ...
12/03/2018 - 20:18
-
Bassa statura
... deficit di GH o nel sospetto di una lesione intracranica), 10) Studio di geni specifici (nel sospetto di sindromi genetiche associate a ...
12/03/2018 - 00:38
-
Tay Sachs
... La forma giovanile comincia a manifestarsi tra i due e i 10 anni, con difficoltà nella deambulazione. Seguono crisi convulsive, ...
12/03/2018 - 20:55
-
Bassa statura
... deficit di GH o nel sospetto di una lesione intracranica), 10) Studio di geni specifici (nel sospetto di sindromi genetiche associate a ...
29/07/2015 - 10:59
-
Beckwith Wiedemann
... asimmetrica di una o più regioni del corpo). Circa il 5-10% dei soggetti affetti sviluppano tumori: quelli più comunemente associati ... per monitorare l’eventuale insorgenza di tumori fino ai 10 anni di età. Nei pazienti che superano l'infanzia, la prognosi è in genere ...
12/03/2018 - 14:53