Risultati della ricerca
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X - Fragile
... Visita pediatrica - 89.7 Consulenza genetica - 89.01 Altre patologie causate dalla mutazione del gene FMR1 sono la ... in base al numero di triplette CGG ripetute nell’esone 1 ed alla metilazione della regione ripetuta. Si distinguono tre situazioni: ...
12/03/2018 - 21:02
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Per saperne di più
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22/05/2015 - 12:35
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Tiroidite
... malattia autoimmune come la celiachia, il diabete di tipo 1 o la vitiligine. I sintomi della tiroidite possono derivare ...
12/03/2018 - 20:58
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X - Fragile
... Visita pediatrica - 89.7 Consulenza genetica - 89.01 Altre patologie causate dalla mutazione del gene FMR1 sono la ... in base al numero di triplette CGG ripetute nell’esone 1 ed alla metilazione della regione ripetuta. Si distinguono tre situazioni: ...
29/07/2015 - 11:39
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Atrofia Muscolare Spinale
... la presenza nelle cellule di due varianti del gene SMN ( 1 e 2) facilitando la produzione anche da parte della variante SMN2 (che ...
12/03/2018 - 00:31
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Tiroidite
... malattia autoimmune come la celiachia, il diabete di tipo 1 o la vitiligine. I sintomi della tiroidite possono derivare ...
29/07/2015 - 11:37
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Atrofia Muscolare Spinale
... la presenza nelle cellule di due varianti del gene SMN ( 1 e 2) facilitando la produzione anche da parte della variante SMN2 (che ...
05/10/2015 - 15:51