Risultati della ricerca
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Prader - Willi
... del gene dipende dalla sua origine parentale. Per esempio, se si tratta di un gene di origine paterna, si avrà un fenotipo ... da eseguire nei casi di sospetto clinico ed è sufficiente per la sua conferma. Si basa sul fatto che in alcune sequenze della regione ...
29/07/2015 - 11:31
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Artrite Idiopatica Giovanile
... tempo e consente di ridurre il ricorso agli antiinfiammatori per bocca. Nelle forme poliarticolari e nella forma sistemica l’approccio ... articolare, altri infine continuano ad avere sintomi per lungo tempo con esiti articolari non reversibili e incapacità a svolgere ...
12/03/2018 - 00:17
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Turner
... del cromosoma X, con o senza mosaicismo. La prevalenza è di 1/2000-2500 fra i neonati di sesso femminile. La sindrome può ... in caso di forme associate a difetti tipici, alla nascita per la presenza di linfedema delle mani e dei piedi; nell’infanzia per la ...
29/07/2015 - 11:38
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Reflusso gastroesofageo
... invece a rischio (principalmente cerebropatici o operati per atresia esofagea) la malattia da regurgito gastroesofageo va sempre ... Un altro esame diagnostico la pH-metria è discussa per il numero elevato di falsi positivi. Un metodo semplice ed efficace per ...
12/03/2018 - 20:43
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Osteogenesi imperfecta
... comprende fragilità ossea, fratture multiple, spontanee o per traumi lievi, sclere blu e sordità precoce. Possono inoltre associarsi ... OI è suggerita dai classici segni e sintomi della malattia. Per la conferma diagnostica è necessaria l’analisi istologica del tessuto ...
12/03/2018 - 20:38
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Rettocolite ulcerosa
... una flogosi. Acronimo: CPAM Per la diagnosi è necessaria la conferma endoscopica e, se possibile, ... aumento della calprotectina fecale. L’esame dirimente per la diagnosi di rettocolite ulcerosa (RCU) è la colonscopia. Le malattie ...
12/03/2018 - 20:47
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Rettocolite ulcerosa
... infiammatoria cronica che si differenzia dal morbo di Chron per l’estensione dell’infiammazione a carico dell’intestino. Può colpire ... (cutenee, articolari, epatiche…). Per la diagnosi è necessaria la conferma endoscopica e, se possibile, ...
30/06/2015 - 14:31
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Agammaglobulinemia di Bruton
... di un gene localizzato sul cromosoma X che codifica per una proteina coinvolta nel processo di maturazione e proliferazione dei ... bambini si presentano con diarrea cronica e malassorbimento (per lo più legate a Giardia lamblia, Salmonella, Campylobacter e ... se da alcuni anni è disponibile in Italia una formulazione per via sottocutanea, altrettanto efficace. Tale terapia va ovviamente ...
29/07/2015 - 10:53
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Malformazioni cistiche polmonari
... un solo lobo polmonare. E’ rara, ha un’incidenza da 1:10.000 a 1: 35.000 nati vivi. Non c’è differenza di sesso ne familiarità. ... asintomatica. L'ecografia prenatale è diagnostica e utile per definire la localizzazione, le dimensioni e la progressione delle cisti. La ...
05/10/2015 - 16:28
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Beckwith Wiedemann
... molto variabile tra i soggetti affetti. Quelle principali per formulare la diagnosi sono: macrosomia alla nascita (peso e lunghezza ... delle manifestazioni cliniche. Il sospetto viene posto per la presenza di almeno 3 segni clinici principali ed in seguito può essere ...
29/07/2015 - 11:00