Risultati della ricerca
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Area diagnostica
Il Burlo Garofolo svolge attività di ricerca nelle aree della salute riproduttiva, della medicina materno-fetale, della neonatologia, delle malattie geneticamente trasmesse e delle malattie croniche e tumorali con esordio in età pediatrica,...
07/01/2013 - 12:07
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Tiroidite
... della ghiandola stessa (tireoglobulina e tireoperossidasi), per un errore del sistema immunitario. Rare sono le forme infettive acute ... malattia autoimmune come la celiachia, il diabete di tipo 1 o la vitiligine. I sintomi della tiroidite possono derivare ...
29/07/2015 - 11:37
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Neurofibromatosi tipo 1
... si localizza sul braccio lungo del cromosoma 17 e codifica per una proteina chiamata neurofibromina. La neurofibromina è un ... e maligni. La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica a ereditarietà autosomica dominante, la cui incidenza è di 2-5 casi su 10.000 nati. Si caratterizza per un prevalente interessamento neuro-cutaneo (macchie caffè-latte, efelidi ...
05/10/2015 - 16:29
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Stenosi polmonare
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di ... Cardiopatia congenita. Può essere di tipo valvolare, per fusione delle cuspidi o ispessimento dei lembi valvolari; infundibolare ...
29/07/2015 - 11:35
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Fibrosi cistica
... a mutazione del gene CF, posto sul cromosoma 7, che codifica per una proteina canale per il cloro (CFTR) situata su cellule epiteliali. La ... l’apparato digerente e i polmoni. L’incidenza è di 1: 2500 nella popolazione europea, la trasmissione è autosomica recessiva, ma ...
05/10/2015 - 16:07
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Tay Sachs
... genetica, volta alla ricerca della mutazione del gene per l’esosaminossidasi A conclude il percorso diagnostico. La ... progressivo richiede un sostegno nell’alimentazione per ridurre la disfagia e il conseguente rischio di polmoniti ab ingestis. La ...
12/03/2018 - 20:55
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Rene policistico dell'adulto
... localizzato nel cromosoma 4. Questi due geni codificano per due proteine (TRPP1, TRPP2) coinvolte nello scambio ionico a livello dei ... renale che può evidenziare l'aumento di volume dei reni. Per i casi dubbi si può ricorrere alla TAC. La diagnosi genetica è di ...
12/03/2018 - 20:44
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Klinefelter
... l’avvio della terapia sostitutiva e il follow up nel tempo per monitorare l’efficacia della terapia, la funzionalità tiroidea, la ... dai 12-14 anni di età (media pubertà) e va proseguita per tutta la vita. L’obiettivo della terapia consiste nel favorire il ...
12/03/2018 - 20:17
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Stenosi polmonare
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di ... la morfologia e la funzione. Pur essendo per lo più asintomatica, nelle forme critiche neonatali, con orifizio di 2mm ...
12/03/2018 - 20:53
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Tiroidite
... della ghiandola stessa (tireoglobulina e tireoperossidasi), per un errore del sistema immunitario. Rare sono le forme infettive acute ... malattia autoimmune come la celiachia, il diabete di tipo 1 o la vitiligine. I sintomi della tiroidite possono derivare ...
12/03/2018 - 20:58