Risultati della ricerca
-
Reflusso gastroesofageo
... invece a rischio (principalmente cerebropatici o operati per atresia esofagea) la malattia da regurgito gastroesofageo va sempre ... Un altro esame diagnostico la pH-metria è discussa per il numero elevato di falsi positivi. Un metodo semplice ed efficace per ...
12/03/2018 - 20:43
-
Osteogenesi imperfecta
... comprende fragilità ossea, fratture multiple, spontanee o per traumi lievi, sclere blu e sordità precoce. Possono inoltre associarsi ... OI è suggerita dai classici segni e sintomi della malattia. Per la conferma diagnostica è necessaria l’analisi istologica del tessuto ...
12/03/2018 - 20:38
-
Rettocolite ulcerosa
... una flogosi. Acronimo: CPAM Per la diagnosi è necessaria la conferma endoscopica e, se possibile, ... aumento della calprotectina fecale. L’esame dirimente per la diagnosi di rettocolite ulcerosa (RCU) è la colonscopia. Le malattie ...
12/03/2018 - 20:47
-
Rettocolite ulcerosa
... infiammatoria cronica che si differenzia dal morbo di Chron per l’estensione dell’infiammazione a carico dell’intestino. Può colpire ... (cutenee, articolari, epatiche…). Per la diagnosi è necessaria la conferma endoscopica e, se possibile, ...
30/06/2015 - 14:31
-
Agammaglobulinemia di Bruton
... di un gene localizzato sul cromosoma X che codifica per una proteina coinvolta nel processo di maturazione e proliferazione dei ... bambini si presentano con diarrea cronica e malassorbimento (per lo più legate a Giardia lamblia, Salmonella, Campylobacter e ... se da alcuni anni è disponibile in Italia una formulazione per via sottocutanea, altrettanto efficace. Tale terapia va ovviamente ...
29/07/2015 - 10:53
-
Malformazioni cistiche polmonari
... asintomatica. L'ecografia prenatale è diagnostica e utile per definire la localizzazione, le dimensioni e la progressione delle cisti. La ... 10% dei casi. La chirurgia in elezione è sempre indicata per il rischio di infezioni e trasformazione neoplastica e l’intervento di ...
05/10/2015 - 16:28
-
Beckwith Wiedemann
... molto variabile tra i soggetti affetti. Quelle principali per formulare la diagnosi sono: macrosomia alla nascita (peso e lunghezza ... delle manifestazioni cliniche. Il sospetto viene posto per la presenza di almeno 3 segni clinici principali ed in seguito può essere ...
29/07/2015 - 11:00
-
Incontinentia Pigmenti
... con biopsia cutanea. Vanno inoltre valutati il fundus oculi per l’interessamento retinico e la risonanza magnetica encefalica per escludere anomalie a carico del sistema nervoso centrale. ... infine sono importanti la valutazione odontoiatrica per l’ipodontia ed eventualmente la consulenza di un nutrizionista se ...
29/07/2015 - 11:25
-
Down
... che si possono associare ad alterazioni morfologiche minori. Per quanto riguarda le malformazioni cardiache associate alla Sindrome di Down, ... glicemico (alla nascita e a cadenza annuale) e lo screening per malattia celiaca (IgA anti-TG2, IgA totali). La terapia ...
12/03/2018 - 16:42
-
Gaucher
... è causata da mutazioni a carico del gene GBA che codifica per la glucocerebrosidasi, enzima fisiologicamente contenuto nei lisosomi dei ... prevalente del sistema nervoso centrale e si differenziano per l’esordio: la forma 2 rapidamente progressiva e ad esordio neonatale, la ...
05/10/2015 - 16:09