Risultati della ricerca
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Osteogenesi imperfecta
... comprende fragilità ossea, fratture multiple, spontanee o per traumi lievi, sclere blu e sordità precoce. Possono inoltre associarsi ... OI è suggerita dai classici segni e sintomi della malattia. Per la conferma diagnostica è necessaria l’analisi istologica del tessuto ...
12/03/2018 - 20:38
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Rettocolite ulcerosa
... infiammatoria cronica che si differenzia dal morbo di Chron per l’estensione dell’infiammazione a carico dell’intestino. Può colpire ... (cutenee, articolari, epatiche…). Per la diagnosi è necessaria la conferma endoscopica e, se possibile, ...
30/06/2015 - 14:31
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Agammaglobulinemia di Bruton
... di un gene localizzato sul cromosoma X che codifica per una proteina coinvolta nel processo di maturazione e proliferazione dei ... bambini si presentano con diarrea cronica e malassorbimento (per lo più legate a Giardia lamblia, Salmonella, Campylobacter e ... se da alcuni anni è disponibile in Italia una formulazione per via sottocutanea, altrettanto efficace. Tale terapia va ovviamente ...
29/07/2015 - 10:53
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Malformazioni cistiche polmonari
... asintomatica. L'ecografia prenatale è diagnostica e utile per definire la localizzazione, le dimensioni e la progressione delle cisti. La ... 10% dei casi. La chirurgia in elezione è sempre indicata per il rischio di infezioni e trasformazione neoplastica e l’intervento di ...
05/10/2015 - 16:28
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Rettocolite ulcerosa
... una flogosi. Acronimo: CPAM Per la diagnosi è necessaria la conferma endoscopica e, se possibile, ... aumento della calprotectina fecale. L’esame dirimente per la diagnosi di rettocolite ulcerosa (RCU) è la colonscopia. Le malattie ...
12/03/2018 - 20:47
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Beckwith Wiedemann
... molto variabile tra i soggetti affetti. Quelle principali per formulare la diagnosi sono: macrosomia alla nascita (peso e lunghezza ... delle manifestazioni cliniche. Il sospetto viene posto per la presenza di almeno 3 segni clinici principali ed in seguito può essere ...
29/07/2015 - 11:00
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Incontinentia Pigmenti
... con biopsia cutanea. Vanno inoltre valutati il fundus oculi per l’interessamento retinico e la risonanza magnetica encefalica per escludere anomalie a carico del sistema nervoso centrale. ... infine sono importanti la valutazione odontoiatrica per l’ipodontia ed eventualmente la consulenza di un nutrizionista se ...
29/07/2015 - 11:25
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Gaucher
... è causata da mutazioni a carico del gene GBA che codifica per la glucocerebrosidasi, enzima fisiologicamente contenuto nei lisosomi dei ... prevalente del sistema nervoso centrale e si differenziano per l’esordio: la forma 2 rapidamente progressiva e ad esordio neonatale, la ...
05/10/2015 - 16:09
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Down
... che si possono associare ad alterazioni morfologiche minori. Per quanto riguarda le malformazioni cardiache associate alla Sindrome di Down, ... glicemico (alla nascita e a cadenza annuale) e lo screening per malattia celiaca (IgA anti-TG2, IgA totali). La terapia ...
12/03/2018 - 16:42
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Immunodeficienza comune variabile
... ricorrenti che rispondono alla terapia antibiotica per poi ricadere rapidamente alla sospensione. Le infezioni polmonari sono le ... episodi infettivi di natura batterica difficili da curare per la non completa guarigione. L’iter diagnostico si avvale di esami di ...
05/10/2015 - 16:11