Risultati della ricerca
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Infezioni delle vie urinarie
... Infezione acuta delle vie urinarie e del rene che avviene per risalita di germi intestinali attraverso l’uretra, o più raramente come ... (i nitriti possono essere negativi se l’urina è rimasta per troppo poco tempo in vescica), la diagnosi di certezza si pone con ...
05/10/2015 - 16:14
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Angelman
... localizzato nella regione 15q11.2-q13, che può verificarsi per diversi meccanismi: delezione di tale regione nel cromosoma materno (>70% ... 6-12 mesi, con storia prenatale e parametri auxologici alla nascita normali, neuroimaging negativo e profilo ematochimico e metabolico ...
29/07/2015 - 10:53
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Dermatomiosite giovanile
... in atto. Gli esami del sangue sono comunemente eseguiti sia per la diagnosi sia durante il trattamento. I cambiamenti funzionali nei muscoli possono essere misurati con speciali elettrodi per i muscoli (elettromiografia, EMG) mentre i cambiamenti strutturali mediante ...
29/07/2015 - 11:05
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Sicurezza in automobile
Gli incidenti automobilistici sono la causa principale di morte nei bambini di età inferiore ai 14 anni. I bambini sono particolarmente esposti e rischiano di riportare ferite e traumi seri o perfino di morire.
19/05/2015 - 11:26
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Fenilchetonuria
... nel gene PAH (Phenylalanine Hydroxylase), codificante per l'enzima fenilalanina idrossilasi. L'alterazione metabolica consiste ... colpiti da tale malattia appaiono solitamente normali alla nascita. Il ritardo mentale si sviluppa gradualmente e i pazienti non trattati ...
29/07/2015 - 11:11
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Diabete mellito Di Tipo 1
... di alterazione metabolica. Esistono criteri ben definiti per confermare il sospetto clinico. La conferma che si tratta di diabete ... iniziale di reidratazione e somministrazione di insulina per via endovenosa (in ospedale), con passaggio alla somministrazione ...
29/07/2015 - 11:09
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Atrofia Muscolare Spinale
... localizzato sul cromosoma 5, è chiamato SMN. Esso codifica per una proteina che ha un ruolo cruciale nel garantire la sopravvivenza dei ... segni di denervazione del muscolo, tuttavia, l’unico modo per raggiungere una diagnosi definitiva rimane la ricerca del marker genetico ...
05/10/2015 - 15:51
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Williams
... ma è possibile la trasmissione autosomica dominante per microdelezione di una regione di geni localizzati sul braccio lungo del ... costantemente la crescita e lo sviluppo di complicanze. Per l’aspetto cardiovascolare i bambini dovranno essere seguiti da cardiologi ...
29/07/2015 - 11:38
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Pubertà ritardata
... Una volta accertato il ritardo puberale è importante per il medico escludere: familiarità (età ritardata del menarca materno e/o ... si eseguono i seguenti accertamenti: radiografia della mano per valutare l’età ossea (è significativo un ritardo superiore a 2 anni ...
29/07/2015 - 11:32
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Prader - Willi
... del gene dipende dalla sua origine parentale. Per esempio, se si tratta di un gene di origine paterna, si avrà un fenotipo ... da eseguire nei casi di sospetto clinico ed è sufficiente per la sua conferma. Si basa sul fatto che in alcune sequenze della regione ...
29/07/2015 - 11:31