Risultati della ricerca
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Difetto del setto interventricolare
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, ... Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene ...
29/07/2015 - 11:09
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Dermatomiosite giovanile
... della malattia è 6-7 anni con un secondo picco intorno ai 10 anni nelle bambine. La durata della malattia è variabile e non ...
29/07/2015 - 11:05
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Coartazione aortica
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, ... Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene ...
29/07/2015 - 11:02
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Cardiopatie congenite
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, ... Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene ...
29/07/2015 - 11:00
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Bassa statura
... deficit di GH o nel sospetto di una lesione intracranica), 10) Studio di geni specifici (nel sospetto di sindromi genetiche associate a ...
12/03/2018 - 00:38
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Tay Sachs
... La forma giovanile comincia a manifestarsi tra i due e i 10 anni, con difficoltà nella deambulazione. Seguono crisi convulsive, ...
12/03/2018 - 20:55
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Bassa statura
... deficit di GH o nel sospetto di una lesione intracranica), 10) Studio di geni specifici (nel sospetto di sindromi genetiche associate a ...
29/07/2015 - 10:59
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Beckwith Wiedemann
... asimmetrica di una o più regioni del corpo). Circa il 5-10% dei soggetti affetti sviluppano tumori: quelli più comunemente associati ... per monitorare l’eventuale insorgenza di tumori fino ai 10 anni di età. Nei pazienti che superano l'infanzia, la prognosi è in genere ...
12/03/2018 - 14:53
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Neurofibromatosi tipo 1
... sintomatico viene trattato in prima battuta secondo un protocollo chemioterapico che prevede l’utilizzo di carboplatino e ...
12/03/2018 - 20:35
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Diabete mellito Di Tipo 1
... (solitamente in mono-somministrazione serale). Negli ultimi 10 anni anche in età pediatrica sta prendendo sempre più piede la ...
12/03/2018 - 16:34