Risultati della ricerca
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Infezioni delle vie urinarie
... (i nitriti possono essere negativi se l’urina è rimasta per troppo poco tempo in vescica), la diagnosi di certezza si pone con l’urinocoltura. Si basa sull’antibiotico per bocca. L’antibiotico va iniziato subito dopo aver raccolto il campione di ...
12/03/2018 - 20:14
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Diabete mellito Di Tipo 1
... di alterazione metabolica. Esistono criteri ben definiti per confermare il sospetto clinico. La conferma che si tratta di diabete ... iniziale di reidratazione e somministrazione di insulina per via endovenosa (in ospedale), con passaggio alla somministrazione ...
12/03/2018 - 16:34
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Fenilchetonuria
... nel gene PAH (Phenylalanine Hydroxylase), codificante per l'enzima fenilalanina idrossilasi. L'alterazione metabolica consiste ... colpiti da tale malattia appaiono solitamente normali alla nascita. Il ritardo mentale si sviluppa gradualmente e i pazienti non trattati ...
12/03/2018 - 20:05
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Atrofia Muscolare Spinale
... localizzato sul cromosoma 5, è chiamato SMN. Esso codifica per una proteina che ha un ruolo cruciale nel garantire la sopravvivenza dei ... segni di denervazione del muscolo, tuttavia, l’unico modo per raggiungere una diagnosi definitiva rimane la ricerca del marker genetico ...
12/03/2018 - 00:31
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Williams
... ma è possibile la trasmissione autosomica dominante per microdelezione di una regione di geni localizzati sul braccio lungo del ... costantemente la crescita e lo sviluppo di complicanze. Per l’aspetto cardiovascolare i bambini dovranno essere seguiti da cardiologi ...
12/03/2018 - 21:01
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Pubertà ritardata
... Una volta accertato il ritardo puberale è importante per il medico escludere: familiarità (età ritardata del menarca materno e/o ... si eseguono i seguenti accertamenti: radiografia della mano per valutare l’età ossea (è significativo un ritardo superiore a 2 anni ...
12/03/2018 - 20:42
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Prader - Willi
... del gene dipende dalla sua origine parentale. Per esempio, se si tratta di un gene di origine paterna, si avrà un fenotipo ... da eseguire nei casi di sospetto clinico ed è sufficiente per la sua conferma. Si basa sul fatto che in alcune sequenze della regione ...
12/03/2018 - 20:40
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Rett (sindrome di)
... Non esiste una terapia specifica per questa sindrome. Si stanno sperimentando terapie per migliorare la coordinazione motoria (L-dopa e dopamino-agonisti). Per contrastare le crisi epilettiche sono impiegati con successo gli ...
12/03/2018 - 20:45
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Turner
... in caso di forme associate a difetti tipici, alla nascita per la presenza di linfedema delle mani e dei piedi; nell’infanzia ...
12/03/2018 - 21:00
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Malformazioni cistiche polmonari
... asintomatica. L'ecografia prenatale è diagnostica e utile per definire la localizzazione, le dimensioni e la progressione delle cisti. La ... complicate la RMN, del torace vanno eseguite subito alla nascita nei pazienti sintomatici, mentre si possono eseguire dopo i 6 mesi nei ...
12/03/2018 - 20:21