Le cardiopatie congenite sono un gruppo estremamente eterogeneo di patologie caratterizzate da alterazioni strutturali del cuore e dei grossi vasi. Sono dovute a un’anomala formazione delle strutture durante le primissime settimane di sviluppo del feto.
Si tratta delle malformazioni congenite più comuni che rappresentano il 40%, di tutte le malformazioni diagnosticabili in epoca neonatale. L’incidenza infatti si attesta intorno all’1%, per cui circa un bambino su cento nascerà con una cardiopatia congenita.
Le cause che portano allo sviluppo di queste anomalie non sono del tutto note: solo in piccola percentuale la malformazione è riconducibile a un difetto genetico preciso, mentre nella maggior parte dei casi le cardiopatie nascono dall’interazione tra diversi geni e fattori ambientali di cui alcuni ancora ignoti, mentre altri sono già stati individuati come abuso di alcol, assunzione di alcuni farmaci, diabete materno o infezioni avute durante la gravidanza, come la rosolia.
Le cardiopatie hanno un’estrema variabilità clinica al loro interno: si va da forme minori che si risolvono spontaneamente, fino a quadri malformativi molto complessi che necessitano di interventi cardiochirurgici o cardiologici che consentiranno ai bambini, nella maggior parte dei casi, di condurre successivamente una vita normale di buona qualità.
La diagnosi può essere fatta in epoca prenatale, grazie all’esame ecocardiografico eseguito da personale esperto tramite apparecchiature specifiche in grado di diagnosticare le cardiopatie congenite in una percentuale altissima. La diagnosi prenatale è fondamentale per poter informare i genitori tramite un approccio multidisciplinare che vede coinvolti ginecologi, neonatologi e cardiologi, e per indirizzare al meglio, verso i percorsi più appropriati, la gravidanza e la nascita del bambino.
In alternativa le cardiopatie possono emergere dallo screening della pulsossimetria neonatale oppure essere sospettate e diagnosticate successivamente a partire da particolari sintomi che il neonato o il bambino potrebbero presentare come alterazioni del colorito, scarsa crescita, difficoltà respiratorie o nell’alimentazione, oppure nel reperimento di un soffio cardiaco o di altre anomalie durante la visita pediatrica.
Esistono poi particolari tipi di cardiopatie che colpiscono il muscolo cardiaco, riducendo l’efficienza del cuore che fatica a pompare il sangue nel resto del corpo; si tratta delle cardiomiopatie che interessano sia l’adulto, sia il bambino. Presso la struttura complessa di Genetica Medica del Burlo Garofolo sono stati definiti tre pannelli di geni coinvolti nelle diverse forme di cardiomiopatie al fine di analizzare il profilo genetico dei pazienti affetti da queste patologie per comprendere meglio il ruolo dei geni interessati.
Video intervista : In occasione della Giornata mondiale delle cardiopatie congenite, le professioniste del Burlo ci spiegano in cosa consistono queste patologie, da cosa sono causate, come diagnosticarle e come intervenire al meglio.