Risultati della ricerca
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Tay Sachs
... la diagnosi, che risulta confermata dal dosaggio dell’attività enzimatica su fibroblasti da biopsia cutanea. L’analisi genetica, ...
29/07/2015 - 11:36
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Fenilchetonuria
... la vita. Nei pazienti con forme lievi di PKU (dove vi è una attività enzimatica residua), la somministrazione di tetraiodobiopterina (BH4) ...
12/03/2018 - 20:05
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Artrite Idiopatica Giovanile
... non reversibili e incapacità a svolgere le normali attività quotidiane. Nelle forme oligoarticolari, e meno frequentemente in ...
12/03/2018 - 00:17
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Fenilchetonuria
... la vita. Nei pazienti con forme lievi di PKU (dove vi è una attività enzimatica residua), la somministrazione di tetraiodobiopterina (BH4) ...
29/07/2015 - 11:11
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Artrite Idiopatica Giovanile
... non reversibili e incapacità a svolgere le normali attività quotidiane. Nelle forme oligoarticolari, e meno frequentemente in ...
29/07/2015 - 10:54
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Per saperne di più
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22/05/2015 - 12:35
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Angelman
... attrazione per l’acqua e per alcuni oggetti specifici, attività afinalistiche), della postura e della marcia (avambracci alzati, ...
29/07/2015 - 10:53