Risultati della ricerca
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Fenilchetonuria
... nome PKU. La fenilalanina è tossica per i neuroni e compete con altri amminoacidi a livello della barriera ematoencefalica, alterando così ... particolare nelle proteine alimentari di origine animale, con l'obiettivo di mantenere i suoi livelli tra 2 e 6 mg/dl. Le regole base ...
12/03/2018 - 20:05
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Pervietà del dotto arterioso
... trattamento di cardiopatie altrimenti incompatibili con la vita e dunque una prognosi migliore. Dopo la nascita la diagnosi si ... pediatriche. Di grande importanza è lo screening neonatale con pulsossimetro che, misurando la saturazione di ossigeno dell’emoglobina, ...
12/03/2018 - 20:39
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Silver - Russel
... accertato, è possibile avviare la terapia sostitutiva con miglioramento della velocità di crescita e della statura definitiva. ... accertato, è possibile avviare la terapia sostitutiva con miglioramento della velocità di crescita e della statura definitiva. ...
12/03/2018 - 20:50
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Angelman
... per la presenza di severa disabilità intellettiva con compromissione del linguaggio, disturbi del movimento e dell’equilibrio ... è spesso ritardata e può essere sospettata nei bambini con ritardo nello sviluppo senza perdita di competenze acquisite che si rende ...
29/07/2015 - 10:53
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Williams
... dovranno essere seguiti da cardiologi pediatri esperti con follow-up regolari e terapie specifiche. L’eventuale sviluppo di ipertensione arteriosa spesso viene trattato con terapia farmacologica associata ad una dieta e ad uno stile di vita ... verso l’alto, zigomi poco evidenti, filtro labiale lungo con labbra carnose e labbro inferiore anteverso, bocca larga con denti piccoli; ...
12/03/2018 - 21:01
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Tiroidite
... valore di T3 e T4) bisogna sostituire l’ormone che manca con L-tiroxina, la forma attiva, che può essere assunta in gocce o in ... di tempo variabile; in quei casi in cui la tiroidite inizi con una fase di ipertiroidismo (TSH azzerato con elevazione di T3 e T4), sarà ...
29/07/2015 - 11:37
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Infezioni delle vie urinarie
... vescicale. Il campione urinario raccolto viene esaminato con uno “stick” e con l’esame microscopico. Lo stick consiste in una fascetta reattiva in grado ...
12/03/2018 - 20:14
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Comportamento Alimentare (Disturbi del)
... stili alimentari rigidi, controllo e iperprotezione con scarsa spinta all’autonomia, pressioni dei pari nonché familiarità per ... All’ingresso viene effettuata una raccolta anamnestica con particolare attenzione all’esordio e alle caratteristiche del disturbo, ...
12/03/2018 - 15:09
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Stenosi aortica
... congenita. Nel 75% dei casi la stenosi è valvolare con valvola bicuspide. Negli altri casi è sottovalvolare o più raramente ... primi 10 anni di vita. Nei casi più gravi, con episodi di sincope con rischio di morte improvvisa, è necessaria la ...
29/07/2015 - 11:34
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Prader - Willi
... associate a grave ipotonia nei primi due anni di vita, con successiva insorgenza di iperfagia che comporta il rischio di sviluppare ... uniparentali o le delezioni, sono in genere eventi sporadici con rischio di ricorrenza trascurabile, le delezioni del centro ...
29/07/2015 - 11:31