Risultati della ricerca
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Trasposizione dei grossi vasi
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, ... Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene ...
29/07/2015 - 11:37
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Tetralogia di Fallot
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, ... Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene ...
29/07/2015 - 11:36
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Stenosi polmonare
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, ... Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene ...
29/07/2015 - 11:35
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Silver - Russel
... cromosoma 11 (30-50% dei casi) e del cromosoma 7 (circa il 10%). Attualmente non esiste un singolo test diagnostico che individui ...
29/07/2015 - 11:34
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Difetto del setto interventricolare
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, ... Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene ...
29/07/2015 - 11:09
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Dermatomiosite giovanile
... della malattia è 6-7 anni con un secondo picco intorno ai 10 anni nelle bambine. La durata della malattia è variabile e non ...
29/07/2015 - 11:05
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Coartazione aortica
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, ... Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene ...
29/07/2015 - 11:02
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Cardiopatie congenite
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, ... Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene ...
29/07/2015 - 11:00
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Leucemia linfoblastica acuta
... per caso assegnata ad una "classe di rischio": standard (10% circa dei casi), intermedia (80%), alto (10%). Alle differenti classi di rischio corrispondono programmi terapeutici di ...
12/03/2018 - 20:18
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Bassa statura
... deficit di GH o nel sospetto di una lesione intracranica), 10) Studio di geni specifici (nel sospetto di sindromi genetiche associate a ...
12/03/2018 - 00:38